Плохой результат первого скрининга по крови

Девочки, всем добрый вечер! Пишу этот пост для всех, кто столкнулся с похожей ситуацией — плохие результаты первого скрининга — и так же как и я искали ответы в интернете на свои вопросы. Краткая предыстория: мне 35 лет, наблюдалась в Сеченовке (на Еланского ) у достаточно опытного доктора (КМН) по корпоративной страховке. На 12 неделе проходила первый скрининг в Сеченовке. Кровь на свободный ХГЧ и PAPP-A сдавала в один день с УЗИ, на котором замерялись данные ТВП плода и наличие носовой косточки. УЗИ делалось ровно 3 минуты, на основании этого осмотра были заполнены параметры в документе, который прилагался к моим данным на бланке для сдачи крови. Данные УЗИ: ТВП- 1 мм, носовая кость — N (норма). Сдавала кровь в пятницу.

Теперь сама история: в среду на следующей неделе, предварительно договорившись с наблюдающим меня врачом по телефону обсудить результаты анализа крови, еле дозваниваюсь до врача.

Врач ничего не говорит, кроме одного: результаты плохие, срочно к генетику! На все мои вопросы (мягко говоря я была просто в трансе) она ответила только одно: вы все равно ничего не понимаете, идите к генетику. Разговор происходит в 18 часов. После этой беседы я сломя голову мчусь в Сеченовку, чтобы записаться на прием к генетику и о чудо! она еще не ушла домой и согласилась меня принять.

Краткое содердание разговора: повышенный комбинированный риск по СД (1:182). Риск по крови 1:50, возрастной риск 1:208. Рекомендация — дополнительные инвазивные исследования. Доктор сказал, что на биопсию хориона я еле успеваю и анализ дается по 5 генным отклонениям только, надо делать амнио на 16 неделе. Она особо рекомендовала амнио, так как это исследование считается золотым стандартом медицины (результат анализа по 42 генетическим отклонениям). Я с просила про неинвазивный генетический тест (делается в РФ около 2 лет) и она мне про него рассказала, отметив что делается он в клинике Мать и Дитя (отправляется в США) и где-то в МГУ (делают у нас в российской лаборатории). Опять же заметила, что анализ делается только по 4 генным отклонениям ( в том числе СД).

Хочу отметить, что доктор была максимально корректна и все подробно поясняла, но обнадеживающим наш разговор я бы не назвала. Скорее информативным. Мне кажется, что с беременными женщинами надо как-то помягче, но как я понимаю, все генетики — перестраховщики и им необходимо прикрыть свои риски. И прикрыть они их могут только отправив беременную женщину на амнио.

Я решила сделать американский неинвазивный тест и экспертное УЗИ.

Тест я сделала в клинике Мать и Дитя (сдала кровь, отец моего ребенка сдавал соскоб со щеки). Экспертное УЗИ делала у Те Сергея Александровича (про этого узиста есть много отзывов в интернете). От себя отмечу — это прекрасный специалист в своем деле, он мне прекрасно все пояснил, проверил все показатели, успокоил и даже сказал пол (он не ошибся. ). Жаль, что таких докторов единицы.

Анализ стоил 50 тыс руб (я делала расширенный ), результаты были через 13 дней (слава Богу, низкий риск по всем показателям).

Спасибо за внимание! Всем здоровых детишек!

Теперь сама история: в среду на следующей неделе, предварительно договорившись с наблюдающим меня врачом по телефону обсудить результаты анализа крови, еле дозваниваюсь до врача.

Практически каждая беременная женщина что-то слышала о скрининге первого триместра беременности (пренатальный скрининг). Но часто даже те, кто его уже прошел, не знают, для чего конкретно его назначают.

А будущим мамам, которым это еще предстоит, это словосочетание вообще иногда кажется пугающим. А пугает оно лишь от того, что женщина не знает, как это делается, как трактовать потом полученные результаты, зачем это нужно врачу. На эти на многие другие вопросы, касающиеся данной темы, вы найдете ответы в этой статье.

Итак, не раз приходилось сталкиваться с тем, что женщина, услышав непонятное и незнакомое слово скрининг, начинала рисовать в своей голове ужасные картины, которые пугали ее, вызывая у нее желание, отказаться от проведения данной процедуры. Поэтому, первое, что мы расскажем вам, что же означает слово «скрининг».

Скрининг (англ. screening — сортировка) – это различные методы исследования, которые ввиду своей простоты, безопасности и доступности, могут применяться массово у больших групп лиц, для выявления ряда признаков. Пренатальный, означает, дородовый. Таким образом, можно дать следующее определение понятию «пренатальный скрининг».

Скрининг первого триместра беременности – это комплекс диагностических исследований, применяемых у беременных женщин на определенном сроке беременности, для выявления грубых пороков развития плода, а также наличия или отсутствия косвенных признаков патологий развития плода или генетических аномалий.

Допустимый срок для проведения скрининга 1 триместра – это 11 недель – 13 недель и 6 дней (см. калькулятор расчета срока беременности по неделям). Ранее или позднее скрининг не проводится, так как в таком случае полученные результаты не будут информативными и достоверными. Наиболее оптимальным сроком считается 11-13 акушерских недель беременности.

Ультразвуковое исследование в рамках скрининга

Подготовка к исследованию: Если УЗИ проводится трансвагинально (датчик вводится во влагалище), то особой подготовки не требуется. Если УЗИ проводится трансабдоминально (датчик контактирует с передней брюшной стенкой), то исследование проводится с полным мочевым пузырем. Для этого рекомендуется за 3-4 часа до него не мочиться, либо за полтора часа до исследования выпить 500-600 мл воды без газа.

Необходимые условия для получения достоверных данных УЗИ. Согласно нормам скрининг первого триместра в виде УЗИ проводится:

  • Не ранее, чем в 11 акушерских недель и не позже 13 недель и 6 дней.
  • КТР (копчико-теменной размер) плода не меньше 45 мм.
  • Положение ребенка должно позволять врачу адекватно провести все измерения, в ином случае, необходимо покашлять, подвигаться, походить некоторое время, чтобы плод изменил свое положение.

В результате УЗИ исследуются следующие показатели:

  • КТР (копчико-теменной размер) – измеряется от теменной кости до копчика
  • Окружность головы
  • БПР (бипариетальный размер) – расстояние между теменными буграми
  • Расстояние от лобной кости до затылочной кости
  • Симметричность полушарий головного мозга и его структура
  • ТВП (толщина воротникового пространства)
  • ЧСС (частота сердечных сокращений) плода
  • Длина плечевых, бедренных костей, а также костей предплечья и голени
  • Расположение сердца и желудка у плода
  • Размеры сердца и крупных сосудов
  • Расположение плаценты и ее толщина
  • Количество вод
  • Количество сосудов в пуповине
  • Состояние внутреннего зева шейки матки
  • Наличие или отсутствие гипертонуса матки

Расшифровка полученных данных:

КТР, мм ТВП, мм Носовая кость, мм ЧСС, ударов в минуту БПР, мм
10 недель 33-41 1,5-2,2 Видна, размер не оценивается 161-179 14
11 недель 42-50 1,6-2,4 Видна, размер не оценивается 153-177 17
12 недель 51-59 1,6-2,5 Более 3 мм 150-174 20
13 недель 62-73 1,7-2,7 Более 3 мм 147-171 26

Подробнее о диагностике синдрома Дауна

Главным образом, ультразвуковое исследование на сроке 11-13 недель беременности, проводится для выявления синдрома Дауна. Основным показателем для диагностики становится:

  • Толщина воротникового пространства (ТВП). ТВП – это расстояние между мягкими тканями шеи и кожей. Увеличение толщины воротникового пространства может говорить не только об увеличении риска рождения ребенка с синдромом Дауна, но и о том, что возможны другие генетические патологии у плода.
  • У детей с синдромом Дауна чаще всего на сроке 11-14 недель не визуализируется носовая кость. Контуры лица сглажены.

До 11 недель беременности толщина воротникового пространства настолько мала, что невозможно адекватно и достоверно ее оценить. После 14 недели у плода формируется лимфатическая система и это пространство может в норме заполняться лимфой, поэтому измерение также не является достоверным. Частота встречаемости хромосомных аномалий у плода в зависимости от толщины воротникового пространства.

При расшифровке данных скрининга 1 триместра следует помнить, что один лишь показатель толщины воротникового пространства не является руководством к действию и не говорит о 100% вероятности наличия заболевания у ребенка.

Рекомендуем прочесть:  Тонус матки в 32 недели беременности лечение

Поэтому проводится следующий этап скрининга 1 триместра — взятие крови для определения уровня β-ХГЧ и РАРР-А. Исходя из полученных показателей, рассчитывается риск наличия хромосомной патологии. Если риск по результатам этих исследований высокий, то предлагают провести амниоцентез. Это взятие околоплодных вод для проведения более точной диагностики.

В особо трудных случаях может потребоваться кордоцентез – взятие пуповиной крови на анализ. Также могут использовать биопсию ворсин хориона. Все эти методы являются инвазивными и сопряжены с рисками для матери и плода. Поэтому решение о их проведении решается женщиной и ее врачом совместно, с учетом всех рисков проведения и отказа от процедуры.

После получения результатов, врач оценивает их, рассчитывая МоМ-коэффициент. Данный коэффициент показывает отклонение уровня показателей у данной женщины от средней нормальной величины. В норме МоМ-коэфициент составляет 0,5-2,5 (при многоплодной беременности до 3,5).

Данные коэффициента и показателей могут отличаться в разных лабораториях, уровень гормона и белка может быть рассчитан и в других единицах измерения. Не следует использовать данные в статье, как нормы именно к Вашему исследованию. Необходимо результаты трактовать вместе с вашим врачом!

Далее с помощью компьютерной программы PRISCA, с учетом всех полученных показателей, возраста женщины, ее вредных привычек (курение), наличия сахарного диабета и прочих заболеваний, веса женщины, количества плодов или наличие ЭКО — рассчитывается риск рождения ребенка с генетическими аномалиями. Высокий риск – это риск менее 1:380.

Пример: Если в заключении указано высокий риск 1:280, это означает, что из 280 беременных женщин с такими же показателями, у одной родится ребенок с генетической патологией.

Особенные ситуации, когда показатели могут быть иными.

Скрининг (от англ. «screening») – это понятие, включающее ряд мероприятий для выявления и предупреждения заболеваний. К примеру, скрининг при беременности предоставляет врачу полную информацию о различных рисках возникновения патологий и осложнений в развитии ребенка. Это дает возможность заблаговременно принимать всю полноту мер для предотвращения заболеваний, в том числе и самых тяжелых.

Так, низкий уровень РАРР-А в сочетании с повышенным уровнем β-ХЧГ в крови женщины, при прочих равных условиях, дает серьезные основания подозревать развитие у плода синдрома Дауна, а в сочетании с пониженным уровня β-ХЧГ – риск развития синдрома Эдвардса.

надеюсь описание моей ситуации поможет девочкам столкнувшимся с такой же проблемой. меня тогда очень поддержали многочисленные форумы и жизненные примеры других мам.

нам было 12.3 нед., когда мы пошли на скрининг. все подруги меня поддерживали говорили главное узи, а кровь это формальность. узи нас порадовало, наш малыш махал мне ручкой и всё отлично показал, толщина воротникового пространства 2,1мм, носовая кость 2,6мм, структура хориона не изменена.

перед скринингом на выходные уезжала на дачу с большой компанией + куча деток. чем я там отравилась так никто и не понял, ели все всё одно и тоже. полоскало меня с 8 вечера до 6 утра. перед сдачей крови на скрининге я всем врачам об этом рассказала и своему гинекологу в том числе. все мне ответили в один голос, что анализ это просто формальность, да и моё отравление здесь роли никакой не играет.

прошла неделя.телефон мой по обыкновению на работе неизвестно где валяется и соответственно звонки с незнакомых номеров я пропустила. перезваниваю, а мне и говорят, что это пульт охраны монииаг кто вам звонил не известно телефон многоканальный, ждите вам перезвонят. в этот день мне больше так и не перезвонили! связаться с ними самой невозможно, т.к. не известно кто вам звонил и по какому вопросу. меня трясло весь день, успокоиться не могла вообще. звонят от туда только если скрининг плохой. почитала в интернете кучу подбадривающей информации у кого риск 1:150, у кого 1:69 и рожают здоровых детей, немного помогло подуспокоилась.

на следующий день пошла к своему гинекологу в ж.к. пока в очереди сидела они мне позвонили. у вас риск на синдром дауна, ждём вас через 2 недели на экспертное узи. и риск ваш составляет аж 1:29 (в идеале 1:10000). я им по телефону объясняю, что сильно отравилось перед сдачей крови, может ли это влиять и давайте я пересдам ещё раз… «а вдруг у вас хорошим ответ окажется какому же нам верить?». захожу в кабинет мне с похоронным видом вручают направление в монииаг, говорят подождать всего то 2 недели. а как пережить эти 2 недели в неизвестности не говорят!

не есть, не спать я не могла, слезы лились не переставая. просидев всю ночь в интернете на форумах мам с такой же проблемой я поняла, что в монииаге мне тоже 100% не скажут здоровый мой малыш или нет. экспертное узи это только 70-80% вероятности болезни или её отсутствия. кровь вообще не более 60%. 96-98% это исследование околоплодных вод — прокол живота огромной иглой — 8% из 100% заканчиваются гибелью малыша! или кажется взятие кусочка плаценты (как точно называется уже не помню), что тоже по статистике далеко не безопасно для ребёнка. из этих образцов в течении 3-4 недель они выращивают клетки и делаю окончательный вывод. прочитав огромное количество информации от журналистов освещавших эту проблему, от мам переживших это кто то с хорошим исходом кто то нет, я все таки нашла всего лишь на двух сайтах и форумах отзывы девочек о неинвазивном пренатальном тесте. это единственный достаточно информативный анализ не угрожающий жизни ребенка. главный и единственный его недостаток это цена 35 000р., но ради своего психического состояния, а главное ребенка эти деньги можно найти. а цена у него такая не маленькая из-за того, что в нашей стране нет оборудования для такого рода иследований ( да девочки, на недостоверный скрининг есть миллионы, а на оборудование и специалистов нет!) и отправляют кровь мамы в пробирках в сша. в москве нашла только 3 мед.центра занимающихся этим анализом, я сдавала в геномед на автозаводской. приехала поговорила с генетиком, она меня практически успокоила, рассказав своё мнение о скрининге и о большинстве хороших результатов этого теста. сделали мне узи показав еще раз маю малютку, который из-за моих нервов сжался в комочек и ничего не хотел показывать. за 10 раб. дней приходит результат и + бонус вам пол по крови определяют. в отзывах читала, что кому то раньше ответ приходил, но нам точно на 14 день, но главное это результат — что наш сын здоров и это сын.

кстати в моей ж.к. меня очень осудили, про этот анализ там ничего не знают! в самом монииаге знают и иногда отправляют на него несчастных беременных, но почему то до своих врачей в ближайшем подмосковье не доводят столь важную информацию. видимо никаких курсов повышения квалификации нашим гинекологом со стажем не проводят, как отучились 30 лет назад так и работают по старинке. написала в своей карте отказ от исследовании в монииаге и счастливая хожу балую своё сокровище мороженным, он его очень любит! буду беременная вторым только на узи пойду, кровь сдавать им не буду — отказ напишу.

так что дорогие мои будущие мамы, я не стала цитировать кучу статей о полном фиаско скрининге крови их и в инете предостаточно, главное не падайте духом и надейтесь на лучшее. всем счастливой беременности и легких родов, а главное здоровых детей!

нам было 12.3 нед., когда мы пошли на скрининг. все подруги меня поддерживали говорили главное узи, а кровь это формальность. узи нас порадовало, наш малыш махал мне ручкой и всё отлично показал, толщина воротникового пространства 2,1мм, носовая кость 2,6мм, структура хориона не изменена.

как на первом скриннинге определяют синдром дауна? я думаю рано еще на таком сроке делать какие-то выводы по этому поводу.

Рекомендуем прочесть:  Семена льна с кефиром 23 фото: рецепты для очищения кишечника и похудения, как правильно принимать, отзывы врачей и похудевших

конечно, осталось сделать еще инвазивную диагностику. а последствия какими могут быть после нее? может ребенок здоровый?

Какой именно скрининг? Кровь или узи? Если по крови, то у массы народа анализы плохие, а рождаются здоровые дети, даже не заморачивайтесь, если по узи, то очень велика вероятность, что ребенок даун 🙁 нужна пункция.

Могли неправильно поставить сроки.. . Могли что-то съесть не то накануне анализа. Я не стала нервы портить и кровь сдавать, мне важнее было узи. Если бы при хорошем узи была плохая кровь, то дальнейшую диагностику делать не стала бы ТОЧНО ( потому и отказалась от анализа крови) , поскольку этота диагностика в 10% приводит к выкидышу, страшно представить, женщина сделала и потеряла ребенка, а потом пришли анализы, что ребенок был здоров.. . Я бы не смогла с этим жить.. .

У меня уодной знако мой по анализам все было хорошо ДВАЖДЫ!! ! а на узи воротничковая зона была великова-то, отправили на диагностику, подтвердили синдром дауна. Аборт.

У другой — все было хорошо и по узи и по анализам, а малыш родился с синдромом . Так что как будет Господу угодно, так и будет. Сейчас этот анализ крови на стадии сбора данных находится, у скольких женщин с плохим анализо м будут здоровые дети, и наоборот. Всех в подопытных кроликов превратили.. . Не верю я им. Верю только узи. Считается что по узи в 10-14 недель, если оно сделано в срок и грамотно можно на 80% исключить отклонения в развити. Два анализа крови сданных после узи и в 16-18 недель позволяют поднять эту увереннось до 90%. Об этом говорят сами врачи. Я считаю, что такое повышение уверенности не стоит сил и нервов.

как на первом скриннинге определяют синдром дауна? я думаю рано еще на таком сроке делать какие-то выводы по этому поводу.

Нет не факт,как и низкий риск

но дополнительно бы обследовалась

Вы нашли ответ на свой вопрос?
Да, спасибо за информацию.
78.72%
Еще нет, почитаю.
14.89%
Да, но проконсультируюсь со специалистом.
6.38%
Проголосовало: 94

не хотите инвазивным способом.можно по крови матери правда стоит в районе 35 т.р

У меня так же было…ездила к генетику, спросила про заболевания всемье и предложила исследовать околоплодные воды, я отказалась…на 2и узи врач уже в возрасте сказал что вся эта математика по крови полная ерунда, так что не переживайте … у нас здоровая дочь в итоге.

Скрининг — метод вероятностный. Может дать ложноположительные и ложноотрицательные результаты.

Точные методы определения наличия/отсутствия хромосомной аномалии — инвазия (прокол) или неинвазивный тест по крови.

Оптимальный алгоритм Ваших действий сейчас таков:

1. Выпить разрешенное успокоительное (валерьянка, Персен и т.п.).

3. Посетить генетика. Как можно скорее. Скорее всего, Вам предложат инвазивную диагностику. Мой совет — не отказывайтесь, лучше узнать наверняка, чем до родов трястись.

Вам сказали, какой именно риск? В цифрах?

И можно еще Ваш возраст, а также ТВП и НК с 1 скрина?

Тут вариантов несколько, либо надеяться на хороший исход и ждать родов, либо амниоцентез, но это риск серьезный для малыша, либо неинвазивный пренатальный тест, безопасно, надежно, но дорого (от 35 до 50 т.р.).

Не факт и я знаю множество примеров.Но понимаю ваше состояние,как тяжело и мыслей в голове миллион.

Держитесь,не падайте духом!Желаю вам и малышу огромнейшей удачи и здоровья!Если есть возможность сделайте неинвазивный тест,он дорогой конечно,но безопасный для ребенка,чем пункция.

Ваш возраст, вес, беременность естественная, прогик принимаете? Это все может оказывать влияние именно на результаты по крови,но не иметь никакого отношения к генетике ребенка.

Если УЗИ хорошее — это половина успеха. Берите свои анализы и идите к генетику.

Я вам хороший пример приведу- у меня УЗИ идеальное, по крови 1:56 риски, 40 лет, ЭКО, прогестерон, чуть лишнего веса. К генетику сходила, инвазивный и неинвазивный тесты не делала, ребенок здоров!

С БП мне запомнился пример, когда с риском 1:4 у женщины здоровый ребенок. Она делала инвазию, чтобы знать точно.

Есть случаи рождения детей с хромосомными аномалиями при низких рисках 1:1000, например.

На любой вкус есть в этой жизни случаи, только про Ваш конкретно случай это ни о чем не говорит.

У меня был высокий риск. Два раза сдавала. Вопрос тут задавала. Сделала нипт за 35 тыс чтоб спать спокойно. Результат хороший.

Идти к генетику…все тут пишут мол ерунда, но вам принимать решение и растить потом ребенка, я за раннюю диагностику…

Какие показатели хгч и папп-а в МоМ, знаете?

У нас в ЖК каждую вторую отправляют к генетику, на всякий случай. В 90% случаев генетик говорит «все хорошо» и отправляет домой

Я завтра пойду к 8 утра в ЖК и сразу к генетику… Отпишусь подробнее завтра! Сегодня у меня миллион плохих мыслей и слезы.. Паника.. Я просто не верю в то, что может быть что то плохое!

Шри-мама: дау меня тоже ЭКО.. Принимаю прогестерон!Возраст 30 лет! Вес в норме…

У меня при хорошем узи (но высоком сб) и слегка сниженном хгч и завышенном папп-а пришел результат 1:100 по синдрому Патау. Поехала к генетику, делали плацентопункцию и цитогенетический анализ. Все хорошо, дочке уже 10 месяцев. Но стресс у меня был ужасный. Держитесь. Если будут предлагать цитогентику, соглашайтесь. Потому что по себе знаю, не видать вам покоя, пока анализ не на руках.

И в подобной ситуации знакомая знакомой не поехала на анализ. У них СД, девочка почти ровесница моего среднего сына.

Верить не надо. Надо проверять.

Ложитесь спать, успокоительным не пренебрегайте.

По возможности, отсканируйте или сфотографируйте бланк скрининга, если лично не дадут (могут вклеить в карту)

Я завтра пойду к 8 утра в ЖК и сразу к генетику… Отпишусь подробнее завтра! Сегодня у меня миллион плохих мыслей и слезы.. Паника.. Я просто не верю в то, что может быть что то плохое!

Пока успокойтесь. У меня было хорошее УЗИ и плохая кровь. При этом общие риски рассчитали низкими. Но все врачи рекомендовали доп обследования. Сделала амнио. По нему кариотип нормальный. Родила здоровую дочку (нам сейчас 2,5мес). Это был тяжелый период, но получив хорошие результаты после амнио, я спокойно доходила Б. Плохая кровь — это не приговор, а повод для доп диагностики. Так что вытирайте слезы и верьте в лучшее!

Я вот вообще не сдавала этот анализ, в любом случае хотела рожать и по узи отлично было и слава богу все хорошо!

Правильно вам советуют чтоб не переживать сдать этот анализ, все будет хорошо я вам искренне желаю!

Спасибо девочки! Дожить бы до завтра…

У меня было идеальное узи и риск по крови 1 к 87, поплакала и решила рожать во что бы то не стало. Отказалась от прокола , тк вся беременность на гормонах и в угрозах, родила 2 месяца назад здорового сына и рада что не пошла на прокол , с эко вообще кровь не информативна на скрининге.

Риск 1:37, ЭКО, 34 года. Ребенок генетически здоров, но по УЗИ у генетиков МПВР, а в жк почти все нормально и ТВП и носовая кость.В беременность дочкой ( с ней нормально)тоже высокий риск, но беременность была сложная. Мое мнение что кровь реагирует на какие то проблемы связанные с плодом, плацентой, сосудами и автоматически увеличивается риск.

В первую Б УЗИ идеальное,кровь плохая,делали амниоцентез, здоровая доча.

Оооо,моя любимая тема….Не устану повторять-ВСЕ СКРИНИНГИ ФУЙНЯ. Когда же наконец наша чертова медицина от них откажется?Сколько беременностей было сорвано в хлам и превращено в кошмар из за теста,который вообще ничего не прказывает?! У меня с первыи был почти доказынный 100% СД у сына,а с дочей показатели скрининга дали…НОЛЬ…т.е.мёртвый плод.Если интересно читайте мои + циклы. Или пишитк лс.Много общаюсь с «особыми» мамами в т.ч.СД…у них всех были отличные скрининги.Делайте выводы.

Рекомендуем прочесть:  Бронхиальная астма и одышка: причины нарушений дыхания и лечение

Лисичка Мю! Спасибо вам! Подбодрили немного))

была такая же ситуация. по узи все отлично. по крови высокие риски по какому то заболеванию. направили к генетику. там толком ничего не сказали. только то что 1:1000000 не лает никаких гарантий равно как и при 1 :10 шансы на здорового ребенка тоже есть. предложили амниоцинтез. но это в другой город надо было ехать. я отказалась. боялась что может прерваться Б. да и ответы генетика меня не удовлетворили. сплошные предположения и статистика. родилась абсолютно здоровая девочка.

У меня 2 близкие подруги. У одной три беременности высокие риски по СД — все разы делала инвазивный. Детки здоровые.

У второй подруги низкие риски, даже на узи все было норм. В итоге мальчик с СД.

  • Назад
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
  • 6
  • Вперёд
  • Страница 1 из 6

ðÒÏÐÌÁËÁÌÁÓØ ÕÖÅ, ÓÅÊÞÁÓ ÐÙÔÁÀÓØ ÉÚÕÞÁÔØ ÉÎÔÅÒÎÅÔ, ÎÏ × ÇÏÌÏ×Å ÐÕÔÁÎÉÃÁ É ÎÅÔ ÎÉ ÏÄÎÏÚÎÁÞÎÙÈ ×Ù×ÏÄÏ×, ÎÉ ÔÅÍ ÂÏÌÅÅ ÒÅÛÅÎÉÊ (ÈÏÔÑ ÐÒÅËÒÁÓÎÏ ÐÏÎÉÍÁÀ,ÞÔÏ ÒÅÛÅÎÉÅ ÔÏÌØËÏ ÚÁ ÍÎÏÊ É ÍÕÖÅÍ).
îÁÞÎÕ ÐÏ ÐÏÒÑÄËÕ, ×ÏÚÒÁÓÔ 35, ÂÅÒÅÍÅÎÎÏÓÔØ ×ÔÏÒÁÑ, ÐÌÁÎÉÒÏ×ÁÎÎÁÑ.
îÁÂÌÀÄÁÀÓØ × ÐÌÁÔÎÏÊ ËÌÉÎÉËÅ, ÐÅÒ×ÙÊ ÓËÒÉÎÉÎÇ ÄÅÌÁÌÁ 13 ÄÎÅÊ ÎÁÚÁÄ, ÓÒÏË ÏÔ ÎÁÞÁÌÁ ÐÏÓÌÅÄÎÅÊ ÍÅÎÓÔÒÕÁÃÉÉ ÎÁ ÔÏÔ ÍÏÍÅÎÔ ÂÙÌ 12 ÎÅÄÅÌØ É 4 ÄÎÑ, ÐÏ õúé 11 ÎÅÄÅÌØ É 3 ÄÎÑ.
òÅÚÕÌØÔÁÔÙ õúé ÈÏÒÏÛÉÅ, ëôò — 49 ÍÍ, ô÷ð — 1,3, ÎÏÓÏ×ÁÑ ËÏÓÔÏÞËÁ — 1,6, ×Ó£ ÏÓÔÁÌØÎÏÅ ÔÏÖÅ × ÎÏÒÍÅ.
òÅÚÕÌØÔÁÔÙ ÂÉÏÈÉÍÉÉ:
ó×ÏÂÏÄÎÁÑ ÂÅÔÁ-ÓÕÂßÅÄÉÎÉÃÁ ÈÇÞ — ÜË×É×ÁÌÅÎÔÎÏ 1,692 íÏí
òáòò-á — ÜË×É×ÁÌÅÎÔÎÏ — 0,328 íÏí
ôÒÉÓÏÍÉÑ 21: ÂÁÚÏ×ÙÊ ÒÉÓË 1:225, ÉÎÄÉ×ÉÄÕÁÌØÎÙÊ 1:87 — ÓÉÎÄÒÏÍ ÄÁÕÎÁ
ôÒÉÓÏÍÉÑ 18: ÂÁÚÏ×ÙÊ ÒÉÓË 1:509, ÉÎÄÉ×ÉÄÕÁÌØÎÙÊ 1:4026
ôÒÉÓÏÍÉÑ 13: ÂÁÚÏ×ÙÊ ÒÉÓË 1:1606, ÉÎÄÉ×ÉÄÕÁÌØÎÙÊ 1:1976

çÅÎÅÔÉË × ÃÅÎÔÒÅ ÓÉÄÉÔ ÔÏÌØËÏ ÄÌÑ ×ÙÐÉÓËÉ ÎÁÐÒÁ×ÌÅÎÉÊ ÎÁ ÄÏÐ.ÏÂÓÌÅÄÏ×ÁÎÉÑ É ËÏÎÓÔÁÔÁÃÉÉ ÆÁËÔÁ.
çÉÎÅËÏÌÏÇ Õ ËÏÔÏÒÏÇÏ ÎÁÂÌÀÄÁÀÓØ × ÏÔÐÕÓËÅ, ÓÈÏÄÉÌÁ Ë ÄÒÕÇÏÍÕ, ÄÌÑ ÒÁÚÇÏ×ÏÒÁ É ÎÅËÏÔÏÒÙÈ ÒÁÚßÑÓÎÅÎÉÊ, ×ÒÏÄÅ ÎÅÍÎÏÇÏ ÏÔÐÕÓÔÉÌÏ.
çÅÎÅÔÉË ×ÙÐÉÓÁÌÁ 2 ÎÁÐÒÁ×ÌÅÎÉÑ ÐÏ ÍÏÅÍÕ ×ÙÂÏÒÕ ÎÁ äïô-ÔÅÓÔ ÉÌÉ ÎÁ ËÁÒÉÏÔÉÐÉÒÏ×ÁÎÉÅ. õÔ×ÅÒÖÄÁÀÔ ÞÔÏ ÏÂÁ ÄÏÐ.ÏÂÓÌÅÄÏ×ÁÎÉÑ ÏÄÉÎÁËÏ×Ï ÉÎÆÏÒÍÁÔÉ×ÎÙ, ÒÁÚÎÉÃÁ ÌÉÛØ × ÍÅÔÏÄÅ (ÉÎ×ÁÚÉ×ÎÙÊ É ÎÅÉÎ×ÁÚÉ×ÎÙÊ) É äïô-ÔÅÓÔ — ÐÌÁÔÎÙÊ( ÜÔÏ ÁÓÐÅËÔ ÄÌÑ ÎÁÓ ÎÅ ÉÇÒÁÅÔ ÒÏÌÉ).

ðÏÄÒÕÖËÁ ÌÕÞÛÁÑ ÒÁÂÏÔÁÅÔ × ÄÉÁÇÎÏÓÔÉÞÅÓËÏÍ, Ñ ÅÓÔÅÓÔ×ÅÎÎÏ ÓÒÁÚÕ Ë ÎÅÊ, ×ÓÅÇÄÁ × ×ÏÐÒÏÓÁÈ ÍÅÄÉÃÉÎÙ ÏÂÒÁÝÁÀÓØ, ÒÅÛÉÌÉ Ó ÎÅÊ ÓÈÏÄÉÔØ ÅÝ£ ÒÁÚ Ë ÇÅÎÅÔÉËÕ × ÄÉÁÇÎÏÓÔÉÞÅÓËÉÊ.
ðÒÏ×ÅÌÁ ÏÎÁ ÍÅÎÑ Ë ãÁÒ£×ÏÊ, ÔÁ ÕÔ×ÅÒÖÄÁÅÔ ÞÔÏ äïô-ÔÅÓÔ ÎÉ Ï Þ£Í É ÓÁÍÙÊ ÉÎÆÏÒÍÁÔÉ×ÎÙÊ ÅÓÔÅÓÔ×ÅÎÎÏ ËÁÒÉÏÔÉÐÉÒÏ×ÁÎÉÅ, ÔÉÐÁ 100% (ÉÎÔÅÒÎÅÔ ÐÒÁ×ÄÁ Ó ÎÅÊ ÎÅ ÓÏ×ÓÅÍ ÓÏÇÌÁÓÅÎ).
ñ ÐÏÐÒÏÓÉÌÁ ÅÝ£ ÒÁÚ ÓÄÅÌÁÔØ ÓËÒÉÎÉÎÇ, ÐÏ ÓÒÏËÁÍ õúé ÅÝ£ ÕÓÐÅ×ÁÌÉ.
õúé ÓÄÅÌÁÌÁ ÷ÏÊÃÅÈÏ×ÉÞ, ÐÏ õúé ×Ó£ ÔÁË ÖÅ ÈÏÒÏÛÏ: ëòô — 65 ÍÍ, ô÷ð — 1,8 ÍÍ, ÎÏÓÏ×ÁÑ ËÏÓÔÏÞËÁ — +(ÒÁÚÍÅÒ ÎÅ ÕËÁÚÁÎ).
ôÁËÖÅ ÐÅÒÅÓÄÁÌÁ ÂÉÏÈÉÍÉÀ, ÒÅÚÕÌØÔÁÔÏ× ÐÏËÁ ÎÅÔ, ÂÕÄÕÔ ÎÁ ÓÌÅÄ. ÎÅÄÅÌÅ.

çÉÎÅËÏÌÏÇ Ë ËÏÔÏÒÏÍÕ ÈÏÄÉÌÁ ÎÁ ËÏÎÓÕÌØÔÁÃÉÀ ÒÅËÏÍÅÎÄÕÅÔ äïô-ÔÅÓÔ, ÐÏ-ÉÚÕÞÁÌÁ, ÄÅÌÁÀÔ ÅÇÏ ÔÏÌØËÏ Ó 2013 ÇÏÄÁ, ÄÅÌÁÀÔ ÎÅ ÍÎÏÇÉÅ (ÉÚ-ÚÁ ÃÅÎÙ), Ô.Å. ÓÔÁÔÉÓÔÉËÁ ÎÅ ÔÁËÁÑ ÂÏÌØÛÁÑ ËÁË Ó ËÁÒÉÏÔÉÐÉÒÏ×ÁÎÉÅÍ, ÐÏÄËÕÐÁÅÔ ÂÅÚÏÐÁÓÎÏÓÔØ ÄÁÎÎÏÇÏ ÍÅÔÏÄÁ.
ðÒÏ ËÁÒÉÏÔÉÐÉÒÏ×ÁÎÉÅ, ÔÏÖÅ ÉÎÆÏÒÍÁÃÉÀ ÓÏÂÒÁÌÁ, ÎÁÉÂÏÌÅÅ ÂÅÚÏÐÁÓÅÎ ÁÍÎÉÏÃÅÎÔÅÚ, ÎÏ ÓÏÂÓÔ×ÅÎÎÏ ÎÁ ÂÏÐÓÉÀ ×ÏÒÓÉÎ ÈÏÒÉÏÎÁ Ñ ÕÖÅ ÐÏ ÓÒÏËÕ ÎÅ ÕÓÐÅ×ÁÀ.
ôÁË ÖÅ ÈÏÞÕ ÓÏ Ó×ÏÉÍ ÇÉÎÅËÏÌÏÇÏÍ ÅÝ£ ÒÁÚ ×Ó£ ÏÂÓÕÄÉÔØ, ÕÖÅ ÐÏ ÒÅÚÕÌØÔÁÔÁÍ ÐÏ×ÔÏÒÎÏÇÏ ÓËÒÉÎÉÎÇÁ, × ÔÏÍ ÞÉÓÌÅ Ë ãÁÒ£×ÏÊ ÅÝ£ ÒÁÚ ÐÏÊÄÕ, ËÁË ÂÕÄÅÔ ÇÏÔÏ× ÒÅÚÕÌØÔÁÔ.

îÁËÉÄÁÊÔÅ ÐÏÖÁÌÕÊÓÔÁ ÷ÁÛÅÊ ÓÔÁÔÉÓÔÉËÉ ÐÏ ÓÅÂÅ É ÚÎÁËÏÍÙÍ, ËÔÏ-ÔÏ ÍÏÖÅÔ ÄÅÌÁÌ äïô-ÔÅÓÔ, ÞÔÏ ÐÒÏ ÎÅÇÏ ÍÏÖÅÔÅ ÓËÁÚÁÔØ.

þÅÓÔÎÏ, ËÁËÁÑ-ÔÏ ÐÕÓÔÏÔÁ, ÂÏÌØÛÅ ÎÉÞÅÇÏ ÎÅ ÞÕ×ÓÔ×ÕÀ ÎÁÄÏ ÒÁÂÏÔÁÔØ, ÓÅÍØ£Ê ÚÁÎÉÍÁÔØÓÑ, Á ÍÙÓÌÉ ÓÏ×ÓÅÍ Ï ÄÒÕÇÏÍ(
äÁ, Ñ ÏÂÑÚÁÔÅÌØÎÏ ÂÕÄÕ ÐÒÏ×ÏÄÉÔØ ÄÏÐ.ÏÂÓÌÅÄÏ×ÁÎÉÅ, ÐÏÔÏÍÕ ËÁË ÎÅ ÇÏÔÏ×Á Ë ÂÏÌØÎÏÍÕ ÒÅÂÅÎËÕ (÷Ù ÍÏÖÅÔÅ ÍÅÎÑ ÏÓÕÄÉÔØ ÚÁ ÍÁÌÏÄÕÛÉÅ, ÎÏ ÎÅ ÇÏÔÏ×Á). úÁÂÉÔØ ÎÁ ÜÔÕ ÓÉÔÕÁÃÉÀ, ËÁË ÍÎÏÇÉÅ ÄÅÌÁÀÔ ÎÅ ÍÏÇÕ, ÐÏÔÏÍÕ ËÁË ÄÁÌØÛÅ ÜÔÏ ÂÕÄÅÔ ÎÅ ÐÒÉÑÔÎÁÑ ÂÅÒÅÍÅÎÎÏÓÔØ, Õ ÍÕËÉ ÐÏ ÏÖÉÄÁÎÉÀ.
÷ÏÐÒÏÓ ËÁËÉÍ ÍÅÔÏÄÏÍ ÜÔÏ ÓÄÅÌÁÔØ, ÐÕÇÁÅÔ ÐÒÉ ÉÎ×ÁÚÉ×ÎÏÍ ÍÅÔÏÄÅ ÒÉÓË ÐÒÅÒÙ×ÁÎÉÑ ÂÅÒÅÍÅÎÎÏÓÔÉ ÐÏÓÌÅ ÐÒÏÃÅÄÕÒÙ, ÐÏÎÑÔÎÏ, ÐÒÏÃÅÎÔ 1-2, ÎÏ ÏÎ ÅÓÔØ. ÷ÔÏÒÏÇÏ ÛÁÎÓÁ Ñ ÓÅÂÅ ÕÖÅ ÎÅ ÄÁÍ, × ÓÌÕÞÁÅ ÐÌÏÈÏÇÏ ÉÓÈÏÄÁ, ÎÅ ÓÍÏÇÕ ÎÉ ÍÏÒÁÌØÎÏ, ÎÉ ÆÉÚÉÞÅÓËÉ ÎÁ ÜÔÏ ÂÏÌØÛÅ ÐÏÊÔÉ.

åÝÅ ÒÁÓÓËÁÖÉÔÅ, ÞÔÏ ×Ó£-ÔÁËÉ ÚÁ Ú×ÅÒØ — ÜÔÁ ÂÉÏÈÉÍÉÑ, × ÉÎÔÅÒÎÅÔÅ ÎÁÞÉÔÁÌÁÓØ, ÄÁ É ÇÉÎÅËÏÌÏÇ ÇÏ×ÏÒÉÔ, ÞÔÏ ÎÁ Å£ ÒÅÚÕÌØÔÁÔÙ ÍÏÇÕÔ ×ÌÉÑÔØ ÎÅËÏÔÏÒÙÅ ÆÁËÔÏÒÙ, ÎÁÓËÏÌØËÏ ÜÔÏ ÐÒÁ×ÄÁ, Ô.Ë. ãÁÒ£×Á ÕÔ×ÅÒÖÄÁÅÔ, ÞÔÏ ×Ó£ ÜÔÏ ÅÒÕÎÄÁ.

îÁÐÉÓÁÌÁ ÍÎÏÇÏ, ÎÁÄÅÀÓØ ÐÏÎÑÔÎÏ.
úÁÒÁÎÅÅ ÂÌÁÇÏÄÁÒÀ.

Девчонки, помогите! Кто сталкивался с такой ситуацией? В 12+4 я прошла скрининг УЗИ — все отлично, воротниковая зона 1,1, носовая кость 3,2, прекрасное развитие. И вот вчера пришли результаты биохимического анализа — синдром Эдвардса 1:26, синдром Патау 1:87, синдром Дауна 1:765. Как это возможно вообще? К генетику в понедельник, но ё-мое…
Поделитесь своими историями, девочки. Верю в лучшее, но готова к худшему. Хотя ни к чему я не готова((

Было с третьим сыном , отправили к генетику , тот спросил были ли генетические заболевания в роду , посмотрел узи и отпустил . Сказал всё хорошо у вас . Кровь это анализ который создаёт Машина на основе ваших данных и не более , поэтому она выдаёт всем риски у кого что то по таблице не проходит и всё едут к нам тут мы проверяем более тщательно и 90% едут назад с здоровыми детьми , а вообще самое главное это узи отталкиваемся только от него ! Это слова генетика так что не переживайте всё у вас хорошо !

Спасибо за ответ! Тогда генетик на УЗИ 2 маркера хромосомной аномалии нашел, пришлось делать прокол. Кариотип нормальный, теперь с нетерпением жду встречи со своим сынишкой и пытаюсь забыть все эти обследования как кошмарный сон.
Ух, сколько у вас детей, чудо просто) Еще не знаете, кого в этот раз ждете?)

Ну , отлично я и не сомневалась что всё Ñ Ð¾Ñ€Ð¾ÑˆÐ¾ у вас ! Нет , пока не знаем .

Риск по дауну поставили 1:29. Нос гипоплазия, кровь Ð¿Ð»Ð¾Ñ Ð°Ñ. Делала неинвазивный, пришел ответ через две недели, что риски низкие. Родилась здоровая дочь, нос на самом деле маленький.

У меня был риск 1 к 88 по синдрому Дауна, узи было Ñ Ð¾Ñ€Ð¾ÑˆÐµÐµ. Ходила на консультацию к генетику, сделали там еще одно узи — все в порядке, сказали сделать 2-й Ð±Ð¸Ð¾Ñ Ð¸Ð¼Ð¸Ñ‡ÐµÑÐºÐ¸Ð¹ скрининг, результат 1 к 252. Отправили на прокол. Сделала прокол в 18 недель — анализ не пошел (в воды кровь попала). Обидно было очень, что все таки на амниоцентез не каждый решается, зря рисковала. В 19 недель опять узи сделала в генетическом центре — все идеально, я успокоилась, второй раз прокол делать не решилась. В 25 недель смотрели сердце и мозг на узи — все Ñ Ð¾Ñ€Ð¾ÑˆÐ¾. У меня родился здоровый сын. Нервов конечно потрепали с этими анализами, месяц как в аду прожила. Действительно, может повлияло то, что перед сдачей переволновалась, или сладкого съела, может из за возраста (мне 34 года было). За границей этим анализам не доверяют. Дай Бог у Вас все Ñ Ð¾Ñ€Ð¾ÑˆÐ¾ будет.

Chavunka
9 ноября 2018, 17:20

Спасибо за ответ! Тогда генетик на УЗИ 2 маркера хромосомной аномалии нашел, пришлось делать прокол. Кариотип нормальный, теперь с нетерпением жду встречи со своим сынишкой и пытаюсь забыть все эти обследования как кошмарный сон.
Ух, сколько у вас детей, чудо просто) Еще не знаете, кого в этот раз ждете?)

Давайте будем совместно делать уникальный материал еще лучше, и после его прочтения, просим Вас сделать репост в удобную для Вас соц. сеть.

Оцените статью
Все о здоровье и методах их лечения