Поликистоз почки у плода при беременности

Общепринятая классификация поликистоза почек отсутствует. В рамках задач настоящей главы достаточно разделить их на младенческую форму, наследующуюся аутосомно-рецессивно, и форму взрослых, которая передается как аутосомно-доминантный признак. Несмотря на упрощенность подобного разделения, им пользуются. Для более подробной классификации поликистоза почек необходимо лучше понять, что лежит в основе патологии в каждом случае.

а. Младенческий поликистоз почек. Для него характерно кистозное расширение собирающих канальцев в мозговом веществе и коре почек. Кисты выстланы цилиндрическим или кубическим эпителием [Lieberman et al.]. Помимо почек, аналогичным образом поражена печень, в которой находят портальный фиброз, увеличение и растяжение желчных протоков [Bernstein]. Тяжесть поражения варьирует в широких пределах.

При самой тяжелой форме у новорожденного обнаруживают резко увеличенные почки и олигурию. Изредка почки настолько велики, что затрудняют роды. Для этой тяжелой формы младенческого поликистоза почек характерны маловодие, уплощенные черты лица (лицо поттера) и дыхательные расстройства. Последние обусловлены частично вздутием живота и частично гипоплазией легких. Такие дети обычно рано умирают в результате дыхательной недостаточности. Практически все нефроны кистозно изменены.

У остающихся в живых детей почки увеличены не в такой мере. Почечная недостаточность возможна, но не обязательна. В некоторых случаях поражение почек минимально и в клинической картине доминирует прогрессирующая патология печени. По мнению Lieberman и сотр., такие больные страдают другим заболеванием — врожденным фиброзом печени, однако не все исследователи с этим согласны. Ockenden предложил разделять младенческий поликистоз почек на 4 группы в зависимости от возраста дебюта, скорости прогрессирования и степени поражения почек и печени.

Подобное разделение тоже противоречиво, но подчеркивает сходство течения болезни в одной семье и межсемейные различия. Учитывая возможность доживания больных до детородного возраста, беременность не исключена, но нам неизвестны сообщения, в которых бы шла речь о благополучной беременности у женщин с этой патологией. В настоящее время метод диагностики гетерозиготного носительства мутантного гена неизвестен. Исследование с помощью ультразвука на поздних сроках внутриутробного развития позволяет антенатально диагностировать тяжелое поражение плода.

б. Поликистоз почек у взрослых. Это аутосомно-доминантный признак, наследуемый с высокой пенетрантностью. Болезнь проявляется в разном возрасте, чаще всего в 3-м или 4-м десятилетии жизни. В то же время известны случаи диагностики у плода и новорожденного [Shokier], тогда как у других пораженных индивидуумов ее обнаруживают только в 8-м или 9-м десятилетии. В США поликистоз почек, свойственный взрослым, занимает 3-е место по частоте среди причин почечной недостаточности, и на его долю приходится 5,1% всех случаев конечной стадии заболевания почек [ASC/NIH Renal Transplantat Registry].

Первым проявлением болезни чаще всего являются боли в боку, обычно предшествующие такому увеличению почек, чтобы их можно было пропальпировать. Увеличение почек, как правило, обнаруживают раньше, чем развивается выраженная почечная недостаточность. Для взрослой формы поликистоза почек характерны следующие осложнения: артериальная гипертензия, гематурия и инфекции. Имеется несколько сообщений о случаях беременности у больных с этой патологией. Решающим фактором, определяющим исход беременности, служит, по-видимому, тяжесть заболевания матери к моменту зачатия. Landesman и Scherr привели результаты 64 беременностей у 28 женщин с поликистозом почек взрослых. У 23 женщин без клинических проявлений болезни (группа А) частота осложнений во время беременности не была повышена.

У 4 женщин с диагностированным поликистозом, артериальной гипертензией и нормальной функцией почек (группа Б) не были увеличены материнская заболеваемость и смертность плода. Единственная беременность у женщины с поликистозной болезнью и почечной недостаточностью (группа В) закончилась мертворождением. Другие сообщения свидетельствуют о высокой материнской смертности в группе В. Кроме того, до недавнего времени не были известны случаи рождения живого ребенка матерью, принадлежащей к группе В. Однако Katz и сотр. сообщили об успешном завершении беременности у женщины из группы В.

Полагают, что генетическая консультация при этом заболевании должна включать совет рожать в сравнительно молодом возрасте, учитывая высокую вероятность прогрессирования болезни. Для диагностики болезни в отсутствие явных клинических проявлений надежных тестов не существует, хотя даже при отсутствии симптомов иногда можно выявить нарушения с помощью ультразвукового исследования и внутривенной пиелографии. Пренатально диагноз не ставили.

АДПП1, АДПП2 — аутосомно-доминантныи поликистоз почек типов I и II;
АРПП — аутосомно-рецессивный поликистоз почек;
ГД — генодиагностика (при необходимости ГД включают в МГК);
ГК — гломерулокистоз почек;
ЛМББ — синдромы Лоренса—Муна и Барде—Бидля;
МГ — синдром Меккеля—Грубера;
МГК — медико-генетическое консультирование;
МКБ1, МКБ2 — медуллярная кистозная болезнь типов I и II;
НФ1, НФ2, НФЗ — нефронофтиз типов I, II и III;
СЛ — синдром Сениора—Локен;
TC1 — туберозный склероз типа I.

У остающихся в живых детей почки увеличены не в такой мере. Почечная недостаточность возможна, но не обязательна. В некоторых случаях поражение почек минимально и в клинической картине доминирует прогрессирующая патология печени. По мнению Lieberman и сотр., такие больные страдают другим заболеванием — врожденным фиброзом печени, однако не все исследователи с этим согласны. Ockenden предложил разделять младенческий поликистоз почек на 4 группы в зависимости от возраста дебюта, скорости прогрессирования и степени поражения почек и печени.

Почки – это важный парный орган в организме человека, который осуществляет выведение из организма вредных веществ. При различных патологиях почек во время беременности могут быть серьёзные осложнения. Поликистоз почек и беременность мало совместимы друг с другом. Поликистоз почек является довольно распространённой патологией. Данная патология характеризуется образованием множественных кист, которые практически полностью замещают нормальную почечную ткань. Сохраняется лишь незначительный слой паренхимы.

Поликистоз почек является наследственным заболеванием, которое возникает в результате нарушения внутриутробного развития плода. Около 10 % случаев развития патологии не связаны с генетическим фактором, она формируется под воздействием внешних факторов. Причиной поликистоза в таком случае являются мутации, произошедшие в эмбриональном периоде.

Поликистоз связан с нарушением развития почечных канальцев, деление клеток которых происходит неправильно. Постепенно кисты увеличиваются в размерах, оказывая влияние на функционирование канальца. В результате этого активность нефронов (клеток почек) снижается. Прогрессирование этого процесса приводит к опасным последствиям, вплоть до летального исхода.

Рекомендации

Поликистоз почек и беременность женщины несут опасность развития тяжёлых последствий, как для матери, так и для ребёнка. Беременность противопоказана, если состояние почечной ткани неудовлетворительное. Рекомендуется рожать до 25 лет, если у девушки поликистоз, в таком случае симптомы заболевания менее развиты.

При поликистозе следует полностью отказаться от вредных привычек (курения и употребления алкоголя). Рекомендованы бессолевая диета и отказ от вредной пищи. Профилактика инфекционных заболеваний, регулярные физические нагрузки и своевременное лечение заболеваний почек помогут сдерживать развитие болезни.

3. Методы диагностики

• 1Основные методы – УЗИ, компьютерная томография, МРТ, реже внутривенная урография.
• 2Генетический анализ – определение мутаций генов PKD1, PKD2 (мутации определяются в 41-63% случаев доминантной формы).
• 3Исследование семейного анамнеза.
• 4Внутриутробная диагностика рецессивной формы основывается на определении объема околоплодных вод, оценке размеров почек, отсутствии мочи в мочевом пузыре плода. Данные находки обнаруживаются на 18-20 неделе беременности. Крайне редко для генетического анализа выполняется пункция плодного пузыря или биопсия хориона.

5. Лечение поликистоза почек

Терапия таких пациентов направлена для увеличение продолжительности жизни и нормализацию общего состояния.

Высокое АД сопровождается быстрым прогрессированием болезни и более ранним развитием почечной недостаточности, большей частотой сердечно-сосудистых осложнений.

Препараты выбора при гипертонии – ингибиторы АПФ (каптоприл, эналаприл), блокаторы рецепторов ангиотензина II (лозартан, валсартан и др.).

• Лечение и профилактика инфекционно-воспалительного процесса. У 30-50% пациентов поликистоз осложняется мочевой инфекцией.

Для подбора антибиотика важно определиться с локализацией инфекционного очага (мочевой пузырь, почечная паренхима, кисты).

При воспалении содержимого кисты требуется назначение антибиотиков, проникающих в ее полость: ципрофлоксацин, офлоксацин, левофлоксацин и другие фторхинолоны, клиндамицин, цефалоспорины 3 поколения (цефиксим, цефтриаксон, цефотаксим).

При отсутствии эффекта от антибактериальной терапии может потребоваться дренирование нагноившейся кисты (чрескожная постановка дренажной трубки и удаление содержимого). Дренирование выполняется под контролем УЗИ .

• Гематурия — частое осложнение поликистозной болезни, которое связано с разрывом кисты или миграцией камня по мочевой системе.

При появлении крови в моче рекомендуется повысить суточный объем потребляемой жидкости.

Как правило, гематурия разрешается самостоятельно и не требует дополнительного лечения. При длительном кровотечении пациенту требуется срочная госпитализация в отделение урологии.

• Боли в животе. Не рекомендуется лечить боли с помощью нестероидных противовоспалительных препаратов, так как они зачастую ухудшают почечную функцию.

Одним из основных методов избавления от болей является чрескожная декомпрессия кист под УЗИ-контролем.

Альтернативный метод – лапароскопическая операция, при которой через несколько малых разрезов (до 1 см) в брюшную полость вводятся камера и рабочие порты, и производится иссечение наружной стенки кисты. Это приводит к удалению ее содержимого и облегчению болевого синдрома.

Примерно у 25% пациентов с выраженными болями ни один из этих методов не позволяет облегчить самочувствие. В этом случае единственная возможная мера – операция по удалению почки (нефрэктомия), которая выполняется открытым способом или с помощью лапароскопии.

• Конечная стадия ХПН требует проведения заместительной терапии. Пациента подключают к гемодиализу или перитонеальному диализу. Рассматривается возможность трансплантации почки.

• Боль в пояснице,
• Повышенное артериальное давление,
• Быстрая утомляемость.

Давайте будем совместно делать уникальный материал еще лучше, и после его прочтения, просим Вас сделать репост в удобную для Вас соц. сеть.