Скрнининг в 12 недель близнецы видны ли отклонения

Феномен двойни до сих пор не имеет ясного научного толкования. Конечно, механизм появления на свет близнецов уже хорошо изучен, но вот факторы, влияющие на развитие многоплодной беременности без медицинского вмешательства, ученым пока не понятны.

В случае появления гетерозиготных близнецов у женщины овулирует не одна, а две яйцеклетки, которые оплодотворяют два сперматозоида. Врачи склонны объяснять это гормональными сбоями в организме будущей матери, которые могут быть спровоцированы приемом гормональных контрацептивов, стрессом или стимуляцией.

В некоторых случаях играет роль и наследственный фактор: около 10 % женщин имеют генетическую предрасположенность к двойной овуляции. Однако причины ее до сих пор не выяснены.

В случае такой беременности у женщины малыши имеют разный набор генов и хромосом, могут быть разного пола и похожи не больше, чем обычные братья и сестры. Такую двойню на УЗИ видно, когда оба эмбриона уже закрепились в матке. Сроки варьируются от 5 до 8 недель.

Откуда взялся второй?

В идеале первое УЗИ женщине делают сразу после обращения в женскую консультацию: через 1,5-2 недели после задержки менструации или на 5-6 акушерской неделе.

Это не полноценный скрининг, а диагностическая процедура, позволяющая определить наличие зародыша в полости матки. Такая ранняя диагностика позволяет исключить внематочную беременность.

И вот первое УЗИ показывает одну закрепленную яйцеклетку, и успокоенная и удовлетворенная будущая мама отправляется привыкать к своему новому статусу. И тем больше будет ее удивление, когда примерно через полтора месяца на первом скрининге врач-узист поздравит ее с многоплодной беременностью. Откуда же берется второй малыш?

Каждый женский организм индивидуален, и то, на какой неделе видно двойню на УЗИ, целиком и полностью зависит от особенностей матери. Второй эмбрион на момент проведения первого исследования еще может не добраться до полости матки. Ведь иногда оплодотворение происходит не в один день, а в мировой истории и вовсе известны случаи, когда разнояйцевые близнецы рождались у женщины от двух разных мужчин.

В случае гомозиготных двойняшек объяснение еще проще: к 5 неделям зигота либо еще не начала делиться, либо деление ее настолько мало, что никакой, даже самый квалифицированный, врач еще не может определить наличие двух малышей.

Сюрприз второго скрининга

Впрочем, сообщение о наличии второго ребенка может поджидать женщину и на втором скрининге, примерно в 16-20 недель. Как же так получается, что врач не может разглядеть двоих детей раньше?

Наличие зародышей в матке устанавливается по нескольким признакам: сердцебиение, наличие двух околоплодных пузырей, наполненных амниотической жидкостью, а также двух плацент. Сразу ли видно двойню на УЗИ?

И да, и нет. Когда каждый из детей обладает собственной плацентой и пузырем, а это, как правило, вариант разнояйцевых двойняшек, то определить их наличие не составляет труда.

С однояйцевыми близнецами развитие может пойти двумя разными путями. Оба ребенка имеют одну плаценту на двоих, но они могут располагаться как в одной, так и в двух амниотических оболочках.

Если дети находятся в одном пузыре, то их визуализация на ранних сроках крайне затруднена. Поэтому монохориальная моноамниотическая двойня — это, как правило, большой сюрприз второго скрининга.

Нормы и сроки развития

Пока будущие мамы гадают, видно ли на УЗИ двойню, врачи и ученые проводят исследования, систематизируют данные и выясняют, как на ранних сроках определить патологии развития детей из многоплодной беременности.

Из-за наличия в полости матки двоих детей визуализация часто бывает затруднена. Несмотря на современное оборудование, позволяющее проводить исследование в 4D-формате, когда двойню на УЗИ видно достаточно четко, определение размеров, пола и веса каждого отдельного плода иногда вызывает проблемы даже у опытного специалиста.

На сегодняшний день нормы развития близнецов таковы:

  • Размер детей на 11 неделе должен быть не меньше 43-48 мм. Если один из них не соответствует своему эмбриональному возрасту, можно заподозрить замершую беременность.
  • На 12-13 неделе эмбрионы должны достичь размера 60 мм и веса 8-9 г.
  • Ко второму скринингу (17-18 недель) вес каждого ребенка из двойни должен быть в районе 350 г. При этом размер и предположительная масса малышей могут отличаться друг от друга на 10-50 г. В это время уже должны четко дифференцироваться конечности и внутренние органы.
  • К 32 неделе дети должны набрать порядка 1,8-2 кг.
Рекомендуем прочесть:  Тужилась крови при беременности

Определение пола при многоплодной беременности может быть затруднено, если малыши прячутся один за другим или находятся лицом друг к другу. На каком сроке на УЗИ двойни видно патологии развития? Второй скрининг является своеобразным перевалочным пунктом: если во время него врач не обнаружит никаких врожденных дефектов, то с 90 % вероятностью никаких проблем развития детей вплоть до их рождения уже выявлено не будет.

В случае появления гетерозиготных близнецов у женщины овулирует не одна, а две яйцеклетки, которые оплодотворяют два сперматозоида. Врачи склонны объяснять это гормональными сбоями в организме будущей матери, которые могут быть спровоцированы приемом гормональных контрацептивов, стрессом или стимуляцией.

первый скринин прошел хорошо, сказали сколько пальчиков посмотрели пропорции тела, вес пол, взяли кровь на поталогии!

Помню как я плакала после этого скрининга. Мне поставили высокий риск СД. По УЗИ все было хорошо. Потом я начала искать информацию в интернете и нашла, что при двойне скрининг не информативен. Почему мне об этом не сказали ни врач, ни генетик, к которому меня отправили, я не знаю. Только нервы помотали. Родились здоровые дети. Не каждый одиночно рожденный имеет такое здоровье. Так что не стоит паниковать, даже если что-то со скринингом будет не так. Жаль мне тогда некому было подсказать.

Ого. Слава Богу. Спасибо большое) растите здоровенькими и умными)))

А мне генетик предложила три выхода:

1. Сделать скрининг еще раз в 18 недель, но он будет уже не такой информативный.

2. Сделать инвазивную диагностику, где есть риск выкидыша. А мне надо было бы делать два прокола, следовательно риск в два раза выше.

3. Сделать вид, что не чего и не было. (цитата: «Но это у Вас вряд ли получится»).

Короче «успокоила». Я выбрала третий вариант, и у меня получилось забыть. Это даже сыграло мне на руку, УЗИ я теперь делала в областном перинатальном центре на новейшем оборудовании очень хорошими специалистами)))

3. Сделать вид, что не чего и не было. (цитата: «Но это у Вас вряд ли получится»).

УЗИ плода на выявление генетических патологий — это выявление трисомий (дополнительной третьей хромосомы в генетическом наборе плода), приводящих к рождению малыша с серьёзными наследственными заболеваниями и физическими уродствами. Обнаружить пороки плода на УЗИ можно уже на первых этапах развития беременности.

На 1000 новорождённых приходится 5-7 младенцев с аномалиями половых (наследственных) или соматических (ненаследственных) клеток. Чаще всего эмбрион с хромосомным нарушением погибает на начальных сроках беременности, когда у женщины возникает выкидыш . С помощью УЗИ можно увидеть различные аномалии и патологии, поэтому ультразвуковое исследование на выявление пороков развития обязательно для каждой беременной женщины.

Какие генетические заболевания плода можно увидеть на УЗИ, когда проходить

Нельзя говорить, что УЗИ показывает 100% всех отклонений, но с большой долей вероятности женщина будет знать о состоянии здоровья своего будущего малыша. За всю беременность женщина проходит минимум три УЗИ исследования: в 1, 2 и 3 семестрах. Их называют скрининговые УЗИ .

В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:

  • синдром Дауна
  • синдром Патау
  • синдром Эдвардса
  • синдром Шерешевского-Тернера
  • синдром Карнелии де Ланге
  • синдром Смита-Лемли-Опитца
  • синдром Прадера-Вилли
  • синдром Энжельмена
  • синдром Лангера-Гидеона
  • синдром Миллера-Диккера
  • аномалия ДиДжорджи
  • синдром Уильямса
  • опухоль Вильмса
  • триплоидия (когда хромосом не 46 по2 в каждой паре, а 69, т.е. по три, а не по две)
  • дефект нервной трубки

На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:

  • анэнцефалия (отсутствие головного мозга, точность диагностики 100%)
  • патология брюшной стенки (86%)
  • патология развития конечностей (90%)
  • грыжа спинного мозга (87%)
  • патология развития или отсутствие почек (85%)
  • наличие отверстия в диафрагме, которая разделяет брюшную полость и грудную клетку (85%)
  • гидроцефалияили водянка головного мозга (100%)
  • аномалии сердца (48%)
Рекомендуем прочесть:  Вторая группа крови (положительная и отрицательная) у мужчин и женщин, характеристика и особенности

На 3 семестре проводится допплерометрия — УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.

Также в 3 семестре обязательно делают фетометрию плода — измерение размеров с целью выявления аномалий развития.

Разновидности УЗИ исследований

Ультразвуковая диагностика представляет широкий спектр исследований. Существует несколько видов УЗИ, которые с предельной точностью определяют внутриутробные пороки развития малыша.

Стандартное УЗИ . Оно обычно совмещено с биохимическим анализом крови. Оно проводиться не раньше 10 недель беременности. В первую очередь у плода выявляют толщину воротниковой зоны, которая не должна превышать 3 мм, а также визуализацию носовой кости. У малыша с синдромом Дауна воротниковая зона толще нормы, а носовые кости не развиты. Также на увеличение толщины влияют следующие факторы:

  • порок сердца
  • застой крови в шейных венах
  • нарушение лимфодренажа
  • анемия
  • внутриутробные инфекции

Допплерометрия — э то необычное УЗИ исследование, которое оценивает кровоток плода. Разница между посылаемым и отражаемым сигналом указывает на норму или патологию цепочки «плод-плацента-мать».

  • 3D УЗИ позволяет увидеть цветное изображение малыша, разглядеть конечности, отсутствие сросшихся пальчиков, недоразвитых стоп и пр. Точность диагностики воротникового пространства увеличивается на 30%. Врач может точно сказать, имеются ли патологии развития нервной трубки.
  • 4D УЗИ по принципу работы не отличается от более простых вариантов, но обладает массой преимуществ. Врач видит трёхмерное изображение сердца, вид плода с разных ракурсов. Именно 4D диагностика окончательно расставляет все точки над «i», есть ли хромосомные аномалии или их нет. Со 100% точностью можно утверждать, имеются ли пороки развития нервной системы, скелетная дисплазия, заячья губа или волчья пасть.

Генетические патологии плода: как они выглядят на УЗИ и прогноз патологии

Как и когда выявляют

В чём суть патологии

Характерные черты

Психическое и интеллектуальное развитие

Синдром Дауна

Проводится биопсия хориона, увеличенное воротниковое пространство у плода, недоразвитость костей носа, увеличенный

мочевой пузырь, тахикардия у плода

Хромосомы 21-й пары вместо положенных 2 представлены 3 в цепочке

Раскосый монголоидный разрез глаз независимо от расы ребёнка, неразвитая переносица, неглубоко посаженные глаза, полукруглое плоское ухо, укороченный череп, плоский затылок, укороченный нос

Задержка интеллектуального развития, маленький словарный запас, отсутствует абстрактное мышление, нет концентрации внимания, гиперактивность

Синдром Патау

Маленькая голова на 12 неделе на УЗИ, несимметричные полушарии, лишние пальцы

В 13-й хромосоме присутствует трисомия

Дети рождаются с микроцефалией (неразвитость головного мозга), низкий лоб, скошенные глазные щели, расщелины губы и нёба, помутнение роговицы, дефекты сердца, увеличены почки, аномальные половые органы

Глубокая умственная отсталость, отсутствие мышления и речи

Синдром Эдвардса

Биопсия хориона, внутриутробное взятие крови из пуповины, на УЗИ видна микроцефалия

Вы нашли ответ на свой вопрос?
Да, спасибо за информацию.
71.88%
Еще нет, почитаю.
21.88%
Да, но проконсультируюсь со специалистом.
6.25%
Проголосовало: 128

В 18-й хромосом есть трисомия

Рождаются в основном девочки (3/4), а плод мужского пола погибает ещё в утробе. Низкий скошенный лоб, маленький рот, недоразвитость глазного яблока, расщелины верхней губы и нёба, узкий слуховой проход, врождённые вывихи, косолапость, тяжёлые аномалии сердца и ЖКТ, недоразвитость мозга

Дети страдают олигофренией (органическим поражением головного мозга), умственной отсталостью, имбецильностью (средней умственной отсталостью), идиотией (отсутствием речи и умственной деятельности)

Синдром Шерешевского-Тёрнера

Рентген костных структур плода, МРТ миокарда

Аномалия, встречающаяся в Х-хромосоме

Встречается чаще у девочек. Укороченная шея со складками, отёчны кисти и ступни, тугоухость. Отвисшая нижняя губа, низкая линия роста волос, недоразвитая нижняя челюсть. Рост во взрослом возрасте не превышает 145 см. Дисплазия суставов. Аномальное развитие зубов. Половой инфантилизм (нет фолликул в яичниках), недоразвитость молочных желез

Страдает речь, внимание. Интеллектуальные способности не нарушены

Полисомия по Х-хромосоме

Скрининг на 12 неделе беременности, биопсия хориона, анализ амниотической жидкости. Настораживает увеличение воротниковой зоны

Вместо двух Х-хромосом встречается три и более

Встречается у девочек и редко у мальчиков. Характерен половой инфантилизм (не развиваются вторичные половые признаки), высокий рост, искривление позвоночника, гиперпигментация кожи

Антисоциальное поведение, агрессия, умственная отсталость у мужчин.

Рекомендуем прочесть:  После овуляции белые выделения и тянет низ живота это

Полисомия по Y-хромосоме

Вместо ХY-хромосом есть лишняя Y-хромосома

Встречается у мальчиков. Вырастают высокого роста от 186 см, тяжёлая массивная нижняя челюсть, выпуклые надбровные дуги, узкие плечи, широкий таз, сутулость, жир на животе

Умственная отсталость, агрессия, эмоциональная неустойчивость

Синдром Карнелии де Ланге

При анализе крови беременной женщины в сыворотке не обнаружено протеина-А плазмы (РАРР-А), которого обычно много

мутациями в гене NIPBL или SMC1A

Тонкие сросшиеся брови, укороченный череп, высокое нёбо, аномально прорезавшиеся зубы, недоразвитые конечности, мраморная кожа, врождённые пороки внутренних органов, отставание в росте

Глубокая умственная отсталость,

Синдром Смита-Лемли-Опитца

УЗИ показывает аномалии черепа у плода, не просматриваются рёберные кости

мутация в гене DHCR7, отвечающий за выработку холестерина

Узкий лоб, опущены веки, косоглазие, деформация черепа, короткий нос, низко расположенные уши, недоразвитые челюсти, аномалии половых органов, сращение пальцев

Повышенная возбудимость, агрессия, понижение мышечного тонуса, нарушения сна, отставание в умственном развитии, аутизм

Синдром Прадера-Вилли

Отмечается низкая подвижность плода, неправильное положение,

В 15-й хромосоме отсутствует отцовская часть хромосомы

Ожирение при низком росте, плохая координация, слабый мышечный тонус, косоглазие, густая слюна, плохие зубы, бесплодие

Задержка психического развития, речевое отставание, отсутствие навыков общения, слабая мелкая моторика. Половина больных имеет средний уровень интеллекта, умеют читать

При постоянных занятиях ребёнок может научиться читать, считать,запоминает людей. Следует вести борьбу с перееданием

Синдром Ангельмана

Начиная с 12-й недели наблюдается отставание развития плода в росте и массе

Отсутствуют или мутирует ген UBE3A в 15-й хромосоме

Частый необоснованный смех, мелкий тремор, много ненужных движений, широкий рот, язык вываливается наружу, ходьба на абсолютно прямых ногах

«Синдром счастливой марионетки»: ребёнок часто и беспричинно смеётся. Задержка психического развития, гиперактивность, нарушение координации движения, хаотичное махание руками

Синдром Лангера-Гидеона

На 4D УЗИ заметна челюстно-лицевая аномалия

трихоринофаланговый синдром, заключающийся в нарушении 8-й хромосомы

Длинный нос грушевидной формы, недоразвитость нижней челюсти, очень оттопыренные уши, неравномерность конечностей, искривление позвоночника

Задержка психического развития, умственная отсталость различной степени, отсутствие речи

Синдром Миллера-Диккера

На УЗИ заметно аномальное строение черепа, лицевые диспропорции

Патология в 17-й хромосоме, вызывающая разглаживание мозговых извилин. Вызывается интоксикацией плода альдегидами при злоупотреблении матерью алкоголя

Дизморфия (алкогольный синдром), пороки сердца, почек, судороги

Лиссэнцефалия (гладкость извилин больших полушарий), недоразвитость головного мозга, умственная отсталость

Аномалия ДиДжорджи

В некоторых случаях на УЗИ выявляются различные пороки органов у малыша, особенно сердца (тетрада Фалло)

Заболевание иммунной системы, нарушение участка 22-й хромосомы

Гипоплазия тимуса (недоразвитость органа, отвечающего за выработку иммунных клеток), деформация лица и черепа, порок сердца. Отсутствуют паращитовидные железы, отвечающие за обмен кальция и фосфора

Атрофия коры головного мозга и мозжечка, задержка умственного развития, сложности с моторикой и речью

Лечение иммуностимуляторами,пересадка тимус, кальциевосполняемая терапия. Дети редко доживают до 10 лет, умирают от последствий иммунодефицита

Синдром Уильямса

На УЗИ видны диспропорции в развитии скелета, эластичность суставов

Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 7-й хромосоме

Нарушен синтез белка эластина, у детей типично «лицо Эльфа»: припухшие веки, низко расположенные глаза, острый подбородок, короткий нос, широкий лоб

Повышенная чувствительность к звуку, импульсивность, навязчивая общительность, эмоциональная неустойчивость, тревожность, экспрессивная речь

Синдром Беквита-Видеманна

На УЗИ заметны аномально непропорциональные конечности, превышение массы тела, патология почек

Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 11-й хромосоме

Бурный рост в раннем возрасте, аномально большие внутренние органы, склонность к раковым опухолям. У ребёнка пупочная грыжа, аномально большой язык, микроцефалия (недоразвитость мозга).

Эмоциональное и психическое развитие в некоторых случаях не отстаёт от нормы. Иногда встречается выраженная умственная отсталость

Синдром Тричера Коллинза

На УЗИ видны ярко выраженная асимметрия черт лица

Генетическая мутация в 5-й хромосоме, вызывающая нарушение костных структур

У ребёнка практически нет лица, ярко выраженное физическое уродство

Абсолютно нормальное психо-эмоциональное развитие

ПРОГНОЗ

На 3 семестре проводится допплерометрия — УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.

Давайте будем совместно делать уникальный материал еще лучше, и после его прочтения, просим Вас сделать репост в удобную для Вас соц. сеть.

Оцените статью
Все о здоровье и методах их лечения