Скринг 1 если по узи все хорошо то по крови тоже все норм?

Первое узи уже позади, теперь кровь… переживаю очень… И сегодня в голову мне пришла мысль, что если узи в норме, неужели кровь может показать что-то не то и будет ли это достоверной информацией? И вот на что я сейчас наткнулась.

Всем всем всем, кто переживает по поводу результатов первого скрининга.

Там одна девочка очень грамотно объяснила для чего же мы всё таки делаем этот первый скрининг и насколько он информативен:

Всем доброго времени суток!

Очень надеюсь, что то что я напишу будет всем полезно знать! Так как врачи чаще всего совсем про анализы ничего не рассказывают или рассказывают, но очень мало. Находясь сейчас на 31 неделе беременности, мне все таки удалось выудить у врачей информацию зачем делать эти анализы, как избежать плохих результатов и что в принципе эти результаты значат!

Пишу в основном про ХГЧ (HСGb) кто уже получил результаты или только собирается идти на скрининг, вам сюда.

Девочки! Во первых, ни в коем случае не вздумайте переживать, если результаты анализов немного завышены или занижены! На результат анализа очень сильно влияют следующие факторы:
1) Вес и рост беременной (излишний или избыточный вес могут дать результат отклоненный от нормы, так как и вы сами от нее отклоняетесь, то анализу это тоже позволительно). Мне объяснили, что так как аппарат на котором проводится этот анализ китайский, то он и рассчитан на женщин с ростом 1 м 60 см, и весом около 50 кг.
2) Ранний токсикоз (если вас каждый день тошнит и рвет, естественно это повлияет на анализ.
3) Срок беременности (1 скрининг лучше всего его делать после 12 недель и до 14, 2-ой в 16-18 недель).
4) Различные заболевания беременной (сах. диабет, наследственность и прочее)
5) Питание беременной (в частности за 2-3- дня до анализа)
6) Прием определенных препаратов
К этому списку еще много чего относится!

ВНИМАНИЕ. Перед сдачей биохимического скрининга:

1) Нельзя употреблять жирные, острые, сильно соленые продукты за 2-3 дня.
2) Лучше всего кушать молочные продукты, овощи, фрукты. Что-то легкое.
3) За 12 часов до анализа, не кушать (можно только пить).

Самое главное знайте, что важнее всего те показатели, которые дало вам УЗИ. Если там все хорошо, значит и вы и малыш в порядке.

Врач перинатолог объяснила мне, что в первую очередь они смотрят на PAPP-A (в норме от 0,5 до 2). Этот показатель говорит о ребенке и о склонности к синдрому Дауна. Если показатель в пределах нормы, вам вообще не о чем переживать. Если показатель отклонен, вас направят к генетику для дальнейшего обследования или скажут ждать второго скрининга (если УЗИ было хорошее).

ХГЧ (HСGb) — данный показатель это исключительно ВАШ. К малышу не имеет никакого отношения! Он отвечает за плаценту. Если он в пределах нормы, значит опять же все в порядке и вы молодец:) Если показатель ХГЧ (HСGb) немного ВЫШЕ НОРМЫ. В этом ничего страшного нет. Это значит, что пока ваша плацента еще не очень активно выполняет свою функцию. Конечно многие врачи говорят о том, что это угроза выкидыша. Но чаще всего это не так! Обычно назначают пропить Магне В6 чтобы помочь плаценте прийти в форму. Если второй скрининг дал хорошие результаты, то значит все пришло в норму. Но тут следует знать, что если изначально плацента работала не в полную силу, то сейчас она может начать через-чур стараться и может устать раньше времени, что может стать причиной преждевременных родов. В таком случае врачи советуют поддержать вашу плаценту и помочь ей выполнить свое предназначение в сроке 32-34 недели опять же пропить тот же Магне В6. Но будьте готовы к тому, что первый скрининг все же был повышен и преждевременные роды все же могут быть.

И самое главное, дорогие беременные. не нервничайте и не переживайте — это лучшее средство от всех проблем. Больше спите, питайтесь правильно, радуйтесь жизни. И будьте уверены, что все у вас в порядке. Главное не то, что покажут новомодные анализы, которые наши мамы вообще не сдавали, главное то, что вы увидите на УЗИ! Свое чудо, которое развивается соответствуя всем срокам.

Надеюсь чем-то помогла. УДАЧИ.

Что вы считаете по этому поводу? Или поделитесь, пожалуйста, опытом, как вы проходили первое узи и скрининг..

Самое главное знайте, что важнее всего те показатели, которые дало вам УЗИ. Если там все хорошо, значит и вы и малыш в порядке.

Практически каждая беременная женщина что-то слышала о скрининге первого триместра беременности (пренатальный скрининг). Но часто даже те, кто его уже прошел, не знают, для чего конкретно его назначают.

А будущим мамам, которым это еще предстоит, это словосочетание вообще иногда кажется пугающим. А пугает оно лишь от того, что женщина не знает, как это делается, как трактовать потом полученные результаты, зачем это нужно врачу. На эти на многие другие вопросы, касающиеся данной темы, вы найдете ответы в этой статье.

Итак, не раз приходилось сталкиваться с тем, что женщина, услышав непонятное и незнакомое слово скрининг, начинала рисовать в своей голове ужасные картины, которые пугали ее, вызывая у нее желание, отказаться от проведения данной процедуры. Поэтому, первое, что мы расскажем вам, что же означает слово «скрининг».

Скрининг (англ. screening — сортировка) – это различные методы исследования, которые ввиду своей простоты, безопасности и доступности, могут применяться массово у больших групп лиц, для выявления ряда признаков. Пренатальный, означает, дородовый. Таким образом, можно дать следующее определение понятию «пренатальный скрининг».

Скрининг первого триместра беременности – это комплекс диагностических исследований, применяемых у беременных женщин на определенном сроке беременности, для выявления грубых пороков развития плода, а также наличия или отсутствия косвенных признаков патологий развития плода или генетических аномалий.

Допустимый срок для проведения скрининга 1 триместра – это 11 недель – 13 недель и 6 дней (см. калькулятор расчета срока беременности по неделям). Ранее или позднее скрининг не проводится, так как в таком случае полученные результаты не будут информативными и достоверными. Наиболее оптимальным сроком считается 11-13 акушерских недель беременности.

Ультразвуковое исследование в рамках скрининга

Подготовка к исследованию: Если УЗИ проводится трансвагинально (датчик вводится во влагалище), то особой подготовки не требуется. Если УЗИ проводится трансабдоминальн о (датчик контактирует с передней брюшной стенкой), то исследование проводится с полным мочевым пузырем. Для этого рекомендуется за 3-4 часа до него не мочиться, либо за полтора часа до исследования выпить 500-600 мл воды без газа.

Необходимые условия для получения достоверных данных УЗИ . Согласно нормам скрининг первого триместра в виде УЗИ проводится:

• Не ранее, чем в 11 акушерских недель и не позже 13 недель и 6 дней.
• КТР (копчико-теменно й размер) плода не меньше 45 мм.
• Положение ребенка должно позволять врачу адекватно провести все измерения, в ином случае, необходимо покашлять, подвигаться, походить некоторое время, чтобы плод изменил свое положение.

В результате УЗИ исследуются следующие показатели:

• КТР (копчико-теменно й размер) – измеряется от теменной кости до копчика
• Окружность головы
• БПР (бипариетальный размер) – расстояние между теменными буграми
• Расстояние от лобной кости до затылочной кости
• Симметричность полушарий головного мозга и его структура
• ТВП (толщина воротникового пространства)
• ЧСС (частота сердечных сокращений) плода
• Длина плечевых, бедренных костей, а также костей предплечья и голени
• Расположение сердца и желудка у плода
• Размеры сердца и крупных сосудов
• Расположение плаценты и ее толщина
• Количество вод
• Количество сосудов в пуповине
• Состояние внутреннего зева шейки матки
• Наличие или отсутствие гипертонуса матки

Расшифровка полученных данных:

Подробнее о диагностике синдрома Дауна

Главным образом, ультразвуковое исследование на сроке 11-13 недель беременности, проводится для выявления синдрома Дауна. Основным показателем для диагностики становится:

• Толщина воротникового пространства (ТВП). ТВП – это расстояние между мягкими тканями шеи и кожей. Увеличение толщины воротникового пространства может говорить не только об увеличении риска рождения ребенка с синдромом Дауна, но и о том, что возможны другие генетические патологии у плода.
• У детей с синдромом Дауна чаще всего на сроке 11-14 недель не визуализируется носовая кость. Контуры лица сглажены.

До 11 недель беременности толщина воротникового пространства настолько мала, что невозможно адекватно и достоверно ее оценить. После 14 недели у плода формируется лимфатическая система и это пространство может в норме заполняться лимфой, поэтому измерение также не является достоверным. Частота встречаемости хромосомных аномалий у плода в зависимости от толщины воротникового пространства.

При расшифровке данных скрининга 1 триместра следует помнить, что один лишь показатель толщины воротникового пространства не является руководством к действию и не говорит о 100% вероятности наличия заболевания у ребенка.

Поэтому проводится следующий этап скрининга 1 триместра — взятие крови для определения уровня β-ХГЧ и РАРР-А. Исходя из полученных показателей, рассчитывается риск наличия хромосомной патологии. Если риск по результатам этих исследований высокий, то предлагают провести амниоцентез. Это взятие околоплодных вод для проведения более точной диагностики.

В особо трудных случаях может потребоваться кордоцентез – взятие пуповиной крови на анализ. Также могут использовать биопсию ворсин хориона. Все эти методы являются инвазивными и сопряжены с рисками для матери и плода. Поэтому решение о их проведении решается женщиной и ее врачом совместно, с учетом всех рисков проведения и отказа от процедуры.

После получения результатов, врач оценивает их, рассчитывая МоМ-коэффициент. Данный коэффициент показывает отклонение уровня показателей у данной женщины от средней нормальной величины. В норме МоМ-коэфициент составляет 0,5-2,5 (при многоплодной беременности до 3,5).

Данные коэффициента и показателей могут отличаться в разных лабораториях, уровень гормона и белка может быть рассчитан и в других единицах измерения. Не следует использовать данные в статье, как нормы именно к Вашему исследованию. Необходимо результаты трактовать вместе с вашим врачом!

Далее с помощью компьютерной программы PRISCA, с учетом всех полученных показателей, возраста женщины, ее вредных привычек (курение), наличия сахарного диабета и прочих заболеваний, веса женщины, количества плодов или наличие ЭКО — рассчитывается риск рождения ребенка с генетическими аномалиями. Высокий риск – это риск менее 1:380.

Пример: Если в заключении указано высокий риск 1:280, это означает, что из 280 беременных женщин с такими же показателями, у одной родится ребенок с генетической патологией.

Особенные ситуации, когда показатели могут быть иными.

• ЭКО – значения β-ХГЧ будут выше, а РАРР-А – ниже средних.
• При ожирении у женщины уровень гормонов может повышаться.
• При многоплодной беременности β-ХГЧ выше и нормы для таких случаев пока не установлены точно.
• Сахарный диабет у матери может вызвать повышение уровня гормонов.

Главным образом, ультразвуковое исследование на сроке 11-13 недель беременности, проводится для выявления синдрома Дауна. Основным показателем для диагностики становится:

Медицина совершенствуется с каждым годом. Еще несколько десятилетий назад для беременной женщины загадка половой принадлежности ребенка сохранялась до момента самих родов. Теперь стало возможно не только узнать пол ребенка, но и выяснить о возможности его врожденных заболеваний.

С этой целью проводится ультразвуковая диагностика. Будучи женщиной в интересном положении, вы вполне можете отказаться от манипуляции. Однако медики все же рекомендуют не ограждать себя от исследований, чтобы потом не кусать локти. Итак, рассмотрим УЗИ скрининг 1 триместра, его сроки и нормы

Что происходит?

УЗИ в первом триместре беременности направлено на тщательное изучение состояния плода и оценку показателей, сообщающих о его развитии. Как делают такую диагностику? Что смотрит сонолог во время процедуры?

• Количество плодов, состояние и размеры матки, а также придатки.
• Трубчатые длинные кости (плечевые, предплечье, голени, бедро). Производится точный замер этих участков, сопоставление между собой парных конечностей.
• Внутренние органы. Особенно специалиста интересуют желудок и сердце. На этом этапе еще достаточно тяжело
• рассмотреть их более точно, но важно установить, что органы располагаются в отведенных для этого местах.
• Головной мозг и сосуды. Эти части еще очень малы, поэтому необходима внимательность при проведении замеров.
• Окружность живота, длину плода от копчика до макушки.
• Особенно важно определить состояние нервной трубки, замерить носовую кость и область воротникового пространства.

Дополнительно врач производит замеры детского места, если оно уже сформировалось, обращает внимание на наличие желтого тела в яичнике и желточного мешка.

Если есть какие-то отклонения, например, отслойка плодных оболочек или гематома, то это также указывается в заключении.

Определение патологий при УЗИ скрининге 1 триместра позволяет оценить многие важные факторы и установить имеющиеся дефекты. Эта манипуляция является первым важным и особо значимым исследованием для будущей мамы и ее малыша.

В большинстве случаев результаты оказываются хорошими, что позволяет женщине успокоиться и наслаждаться новым положением. Если вам предстоит первое скрининговое УЗИ, то не поленитесь узнать, что она может показать.

Итак, какие патологии могут быть выявлены с помощью ультразвукового сканирования?

• Несвоевременное закрытие нервной трубки. Этот показатель говорит об отклонениях в работе нервной системы. Их тяжесть может быть косвенно определена уже сейчас. Зачастую причиной врожденных дефектов центральной нервной системы (ЦНС) становится неправильный образ жизни, поздняя беременность, генетическое нарушение или что-то другое.
• Омфалоцеле. Это состояние, при котором часть органов брюшной полости оказывается за ее пределами. Через грыжевое пупочное кольцо петли кишечника вываливаются наружу.
• Триплоидия. Данное состояние сообщает о присутствии тройного набора хромосом вместо двух необходимых. Оно говорит о генетической ошибке, причина которой может быть так и не выяснена.
• Разные синдромы (Дауна, Эдвардса, Патау, де Ланге, Смита-Опитца).

Все перечисленные патологические состояния являются очень серьезными. Также могут быть обнаружены и дополнительные отклонения, которые могут корректироваться: угроза прерывания беременности, предлежание плаценты, низкое прикрепление плодного яйца и так далее.

Результатом обследования является снимок, анализируя который, врач-сонолог может сделать выводы о развития и состоянии плода

Нужна ли подготовка?

УЗИ в 1 триместре предполагает небольшую подготовку перед исследованием. Как происходит подготовка к скринингу?

Можно, конечно, обойтись без нее, но следует знать, что она позволяет получить более точные результаты. Они, в свою очередь, помогут врачу с высокой вероятностью поставить или опровергнуть какой-либо диагноз.

УЗИ в 1 триместре может проводиться двумя методами: абдоминальным и вагинальным.

Последний способ выбирается чаще из-за того, что он более информативен. Перед ним предстоит выполнить минимум действий: соблюсти личную гигиену и очистить кишечник естественным путем в день исследования.

Оба вида обследования дают точные данные, однако, есть нюансы в точности полученного изображения и необходимых мерах подготовки

При абдоминальном УЗИ скрининге первого триместра, сроки и нормы которого должны быть сопоставлены, необходимо соблюдать диету за несколько дней до манипуляции. Питание должно исключать все газообразующие продукты.

Перед манипуляцией женщине предстоит выпить несколько стаканов чистой воды. Не следует при этом опорожнять мочевой пузырь, он должен быть наполненным. Для чего это нужно?

Мочевой пузырь в этом случае будет выполнять роль так называемой подушки. Он приподнимет беременную матку, что даст специалисту возможность лучше рассмотреть все особенности строения плода и снять замеры.

Если вы решили в 1 день выполнить 1 скрининг полностью, что является самым верным решением, то придется соблюдать дополнительные правила.

1. За несколько дней до забора крови необходимо отказаться от таких продуктов, как шоколад, морская рыба, цитрусовые, красные овощи и фрукты. Питание с присутствием аллергенов может исказить результаты диагностики.

2. За два дня до манипуляции необходимо отказаться от жирной и жареной пищи. Впрочем, это правило работает не только для скрининга. Любой забор крови предполагает соблюдение этих правил.
Обязательно вспомните дату своей последней менструации. Она обычно прописывается в карте беременной женщины. Но врач обязательно спросит вас о ней для уточнения данных и сопоставления показателей.

Расшифровка

Если хотя бы один показатель ультразвуковой диагностики не соответствует нормальным параметрам, то врач назначит дополнительное обследование. Его вид полностью зависит от того, какой результат был получен первоначально.

Например, при несоответствии размеров плода, но хороших показателях крови и отсутствии отклонений в ТВП назначается дополнительное УЗИ. Есть вероятность того, что первое исследование было проведено с ошибкой. Если есть подозрения на врожденные аномалии (соответствующие значения крови и отклонения от норм носовой кости и ТВП), то женщине может быть предложен амниоцентез.

Важно знать о последствиях забора амниотической жидкости, которые бывают весьма плачевными. Также гинеколог может назначить скрининг второго триместра, для которого также устанавливаются определенные сроки и нормы.

Как правильно расшифровать полученные данные? Если вы не имеете медицинского образования, то самостоятельно дать оценку полученной информации не сможете. Для этого вам следует обратиться к гинекологу или репродуктологу.

На основании ультразвуковой диагностики и показателей крови составляется дробное значение, которое показывает риск отклонений. Если он минимальный или стремится к нулю, то вы увидите слово «отрицательный».

Когда риск выше, ставятся цифровые дроби, например, 1:370, что может означать синдром Дауна у ребенка. О плохом результате и высоком риске сообщают значения, укладывающиеся в диапазон от 1:250 до 1:380.

Определение патологий при УЗИ скрининге 1 триместра позволяет оценить многие важные факторы и установить имеющиеся дефекты. Эта манипуляция является первым важным и особо значимым исследованием для будущей мамы и ее малыша.

Здравсвтуйте!Подскажите что не так по результатам узи срок беременности 20недель3дня:
БРГ46,6мм
ЛЗР60,5мм
длина левой и правой бедренной кости 29,0мм
длина правой и левой плечевой кости 27,4мм
окружность живота136.0мм
Окружность головки 168.0мм
цефалический индекс 75.4%
длина костей правой и левой голени 25,0мм
длина костей правового и левого предплечья 25,0мм
Дополнительные измерения:ДБ по10%,ДГ ниже 10%
Размеры плода соответсвуют гестанционному сроку беременности 20-21нед
Предполагаемая масса плода:295г
Предполагаемый рост плода:13см
В заключении гипоплазия костей носа длина костей носа4,8мм

Нормальные ли результаты для 20недели и что не так?Мне сказали,что он очень маленький из-за чего такое может быть?По поводу гипоплазии очень переживаю,сказали может быть риск на синдром дауна,но по крови результаты анализова моих хорошие-риск низкий!

Добрый день, Людмила Руслановна! Очень нужна Ваша помощь! Девочки, может кто сталкивался с таким? Мне 26.
Делала УЗИ в 12 недель и 2 дня, обнаружено
1)Расширение воротникового пространства 7,1 мм
2)В области шеи виз-ся расширенные яремные мешки: 1 -7,3*2,7, 2 — 4,5*2,3
3) Ось сердца 90% (больше нормы)
4) Параллельный хор магистральных сосудов
5) увеличение толщины хориона 17 мм

Заключение
Берем. 12 нед 2 дня
ВПР плода: увеличение ТВП, расширение яремных мешков.
ВПС (транспозиция магистральных сосудов)
Увеличение толщины плаценты
Высокий риск ХА

Рекомендации: медико-генетическое консультирование

Была на консультации у генетика (в Иваново). Для уточнения прогноза и диагноза рекомендовали:
1) кровь на полиморфизм генов тромбофимес и фолатного обмена — я сдала этот анализ, рез-ты будут через 2-3 недели.
2) проведение плацентогенеза в 16,5 недель для исключения хромосомных патологий у плода
3) УЗИ контроль в 16 недель
4) кровь на кариотип супругам

В моем городе на консилиуме мне написали прервать беременность до 20 недель. Ездила в другой город на прием к гинекологу, что скажут там. Рез-ты тоже не утешительные.
Сегодня у меня 13 недель. Завтра меня посмотрят и скажут можно ли сделать одномоментное прерывание беременности. Мне очень страшно, т.к. беременность первая и желанная, беременность протекала хорошо, никаких проблем до этого не было, абортов не было, у родных никаких отклонений не наблюдалось. Что мне делать?Я не хочу носить этого ребенка еще 2 месяца, чтобы сделать все анализы, которые мне прописал генетик, зная что все равно беременность будет прервана.
Мне очень нужна Ваша консультация. Могли ли что-то не так увидеть на УЗИ? Тот же ТВП 7,1 мм?! На УЗИ мне сказали что у ребеночка очень слабое сердце, что он возможно не выдержит развития и может замереть.
КТР 55 мм, сердцебиение 133, аритмичное. УЗИ делали два раза в один день, утром и вечером другой специалист, заключение писали оба специалиста.
Посоветуйте, пожалуйста, как мне поступить?

Здравствуйте!
Мне очень нужно узнать Ваше мнение! Буду благодарна за любую информацию!
Что ещё мне нужно сделать, куда обратится или можно успокоится и ждать родов?
Мне 29 лет, у меня трое детей и я жду 4-го ребенка.
Вот что у меня произошло:
На УЗИ в 12 недель по всем показателям норма. Кровь не сдавала, т.к. в Республике Беларусь не всем делают такой анализ. (Могилевский областной лечебно-диагностический центр, отделение медицинской генетики — здесь проводилось УЗИ)

15 октября 2014, в 20,3 недель (срок по проведенному в этот день УЗИ) в РНПЦ «Мать и Дитя»выявили гипоплазию носовой кости плода. Правая — 2,4, левая — 4,7. Все остальное в норме (перепроверяли несколько раз). Смотрели два доктора: Минайчева О.П., а затем вызвали зав. отделением пренатальной диагностики Венчикову Н.А.. (УЗ-аппарат не указан в заключении, лежа на кушетке видела надписи, помню . MATRIX, а на фото, которое дали надпись Philips).

Генетик Савенко Л.А. проконсультировала, (РНПЦ «Мать и Дитя» ). В тот же день сразу после УЗи. (я не была готова к разговору, просто в шоке сидела, а теперь появились вопросы, которые хотелось бы задать. ) Сказала, что носовая кость важный показатель в 12 недель, а в 20 не так информативно. На этот маркер смотрят при первом УЗ-скрининге и потому она риск (с учетом нормы при первом УЗИ) ставит 0,3%. (я уже успокаиваться начала.)
Приведу показатели, опираясь на которые поставили риск 0,3%:
КТР: 55 мм. Толщина воротникового пространства (NТ): 1,1 мм. Визуализация носовой кости: +
Особенности анатомии плода: нет. Риск по синдрому Дауна 1:4841 (далее наверное не так важно, потому не привожу текст, но все в порядке).
Пороки развития,видимые при УЗ-обследовании в данный срок беременности: не выявлены.
Срок поставили 11,6 по УЗИ, а по менстр. 12,1. НО здесь ошибка. По менструации на самом деле 11,6 и в документе в поле «дата последней менструации» указано верно, а в заключении почему-то напутали. Я предположила, что просто поменяли цифры местами и это не важно. Врач акушер-гинеколог: Т.М. Кравец. Могилевский областной лечебно-диагностический центр, отделение медицинской генетики .(аппарат VOLUSON E8 — указано в документе)

Приехала домой после УЗИ и консультации генетика и начала читать — интернет источники говорят об обратном. показатель важен и в 20 недель. Стало ещё страшнее. Я уверена, что была на консультации у прекрасного доктора, но хочется узнать ещё одно мнение, статистику по таким случаям.
Ещё, я начала искать что-то в родне (до того говорила, что насколько мне известно, ничего не было), и выяснилось, что двоюродная сестра мужа имела ВПС. А его родная сестра умерла в возрасте 8-ми месяцев. По словам ещё одно сестры (мама умерла, спросить уже не можем, а отец пока не знает о нашей ситуации), девочка была абсолютно здорова, спокойный ребенок. Смерть стала неожиданностью. Родители оставили на старшего брата, ушли по делам, а она начала плакать и кричать, не мог успокоить, а затем умерла. Не знаю делали ли вскрытие, но по словам сестры приезжала скорая, констатировали не насильственную смерть, точно не знает что и как, но помнит, что мама говорила «что-то детское».

По сроку сделать Амниоцентез не успеваю, т.к. Узи- среда, а в субботу уже 21 неделя (по менструации). Как мне объяснила генетик — сдать надо кровь, мочу, мазок и с хорошими результатами делать эту процедуру. Получается в четверг ( на завтра после УЗи) сдать, узнать результаты и приехать в пятницу (послезавтра на процедуру).
Я бы летела на всех порах и все сделала, но доктор (гинеколог-генетик) не предложила.
Генетик Савенко Л.А. (в РНПЦ «Мать и дитя» ) поставила вероятность 0,3% только на основании 1-го УЗИ, т.к. там носовая кость «+» стоит в заключении, а кровь я не сдавала (иначе бы не волновалась так сильно, т.к. было бы: УЗИ+кровь+слова генетика). Вроде бы можно и успокоится, т.к. риски популяционные по 1-му УЗИ, но у нас на родительском форуме «Ребенок.ву» есть девочки, которые на протяжении все беременности по УЗИ не попадали в группу риска и лишь после родов узнали диагноз. В статьях (или на форумах) мне попадалась информация, что только 1-1,5% детей с гипоплазией носовой кости рождаются здоровыми. Но там нет четкого разделения, на каком сроке поставили диагноз «гипоплазия НК», большинству на первом УЗ-скрининге.
И ещё волнует то, какие доводы мне приводила, когда все разъясняла Савенко Л.А. (генетик), почему не надо делать амниоцентез в 21 неделю (я только в 21 нед. успеваю сделать все анализы для амниоцентеза). (Другие анализы и процедуры мне не предлагали)
По её словам выходит, что выкидыш, как последствие амниоцентеза (риск не большой) — до 21 недели , а после 21 недели — уже считаются роды преждевременные (риск 30% — по словам генетика) и ребенка будут пытаться выхаживать, так что можно в итоге получить инвалида.
Но больше она указывала на то, что все ровно никто и ничего не сделает в случае подтверждения предположительного диагноза, т.к. срок к моменту получения результата амниоцентеза будет 24-26 недель.
Потому в заключении написала: «В связи с поздним сроком беременности к моменту амниоцентеза (22нед.) амниоцентез не проводится по данному показанию». (Савенко Л.А., генетик РНПЦ «Мать и Дитя» )
Спросила про дополнительные УЗИ, когда сделать и нужно ли контролировать размер носовой кости. Ответила, что не надо. Все УЗИ дальше по сроку делать. Не зачем лишний раз тревожить ребенка.

Естественно я не выдержала и на следующий день поехала в частный мед.центр делать УЗИ (ультразвуковой аппарат: VOLUSON E8, более 512 цифровых каналов — указано в документе).
Доктор Шредер С.А.Гипоплазию костей носа подтвердил. Все остальные показатели в норме, срок поставил 21,1 недель. (накануне в «Мать и Дитя» ставили 20,3) Про то, что Минайчева О.П. и Венчикова Н.А. в РНПЦ «Мать и дитя» намеряли справа косточку 2,4 мм., а слева 4,7 мм сказал, что не понятно, что они там вообще измеряли т.к. должна быть четко видимая, яркая линия, такая же как кость черепа. У нас же получается, что носик имеет еле видимую линию (скорее всего хрящевая ткань, как я поняла). Шредер С.А. мне все доступно объяснил и показал, что если измерять еле видимую линию, то можно и вообще норму намерять, НО должна быть кость и все тут! Никакие тонкие линии не измеряются, есть костная ткань — измеряют, нет — значит нет! Потому в документе, в табличке параметров у нас написано: оценка носовой кости: «-» . На вопрос, нужно ли проконсультироваться у ещё одного генетика или постоянно делать УЗИ и смотреть как там дела ответил, что только анализ может дать точный результат.

Сейчас стараюсь понять или решить, делать (настаивать) ли амниоцентез илди другую процедуру, т.к. я думаю, что мне будет спокойнее точно знать, пусть и в тот срок, когда в РБ не делают ничего. А если окажется, что все в порядке, то спокойно ждать рождения малыша и с радостью готовиться.

Перечитала кучу информации, волнуюсь, не знаю о чем думать.
Не могу собраться с мыслями. Не знаю куда идти, ехать,бежать и что делать. Кажется, что услышав мнение нескольких специалистов и хоть какие-то примеры или статистику станет легче или понятнее.

Что ещё мне нужно сделать, куда обратится или можно успокоится и ждать родов?

Добрый день, Людмила Руслановна! Очень нужна Ваша помощь! Девочки, может кто сталкивался с таким? Мне 26.
Делала УЗИ в 12 недель и 2 дня, обнаружено
1)Расширение воротникового пространства 7,1 мм
2)В области шеи виз-ся расширенные яремные мешки: 1 -7,3*2,7, 2 — 4,5*2,3
3) Ось сердца 90% (больше нормы)
4) Параллельный хор магистральных сосудов
5) увеличение толщины хориона 17 мм

Скрининг 1 триместра: что это такое?

Скрининг 1 триместра – это комплексное обследование, направленное на оценку скорости внутриутробного развития малыша путем сравнения показателей конкретного срока беременности. На этом этапе определяется вероятность врожденных патологических отклонений, в том числе – синдрома Дауна. Скрининг 1 триместра включает две процедуры: биохимический анализ крови и ультразвуковое обследование.

Биохимический анализ крови

С помощью биохимии можно определить уровень гормонов, влияющих на развитие генетических отклонений:

1. В-ХГЧ – вырабатывается с начала беременности, с 9 недели показатель начинает снижаться. Нормой считается 50тыс.-55тыс. мМЕ/мл.

2. РАРР-А представляет собой протеин А-плазмы. Естественным показателем является 0,79-6,00 мЕд/л. в период проведения скрининга 1 триместра.

Процедура проводится в период с 11 по 13 неделю. Женщина сдает венозную кровь с утра натощак. Среди противопоказаний: признаки многоплодной беременности, проблемы с весом, сахарный диабет. Биохимия обязательна к прохождению женщинам после 35 лет, с генетическими аномалиями в семье, при выкидышах или инфекционных заболеваниях в прошлом.

Ультразвуковое обследование

УЗИ – безопасный и информативный метод диагностики. Позволяет локализировать местонахождение плода, его телосложение, соответствие размера норме, а также выявить, насколько правильно расположены конечности будущего ребенка.

По результатам первого УЗИ врач:

· Определяет дату зачатия, а также корректирует срок беременности;

· Устанавливает или опровергает факт наличия врожденных патологий;

· Оценивает вероятность патологической беременности.

УЗИ проводится двумя способами: трансвагинально (датчик вводится во влагалище) или абдоминально (датчиком водят по животу). Оптимально выполнять процедуру на 12 неделе беременности.

Почему родители боятся синдрома Дауна?

Синдром Дауна – распространенный генетический синдром. В норме набор хромосом у человека содержит 23 пары. При генетической аномалии мутация 21 хромосомы приводит к трисомии — наличию лишней 21 хромосомы. Впервые патология была диагностирована в 1866 году Джоном Дауном. На данный момент вероятность развития синдрома составляет 1 на 700 детей.

Почему синдром Дауна могут не увидеть на УЗИ?

Поставить точный диагноз синдрома Дауна с помощью УЗИ нельзя. По результатам процедуры специалист оценивает состояние плода по таким параметрам:

1. Утолщенная шейная складка. В норме она составляет 1,6-1,7 мм. Толщина в 3 мм указывает на вероятность наличия хромосомных аномалий.

2. КТР (длина плода). Нормальный показатель варьируется от 43 до 65 мм (на сроке 12-13 недель).

На следующем этапе проводятся расчеты, исследуется риск генетических отклонений. Вероятность выше 1:360 является высокой – однако это не диагноз, а предположение.

Что делать при высоком риске синдрома Дауна?

Согласно статистике, 70% женщин, вынашивающих ребенка с синдромом Дауна, попадают в группу риска. В этом случае женщине предлагается пройти дополнительное обследование в медико-генетическом центре. Специалист назначает ряд анализов и в качестве инвазивной диагностики практикуется амниоцентез.

Особенности инвазивной диагностики

Амниоцентез – это анализ околоплодных вод. Процедура выполняется посредством прокола живота в области зародышевой оболочки. Ее результатом является образец амниотической жидкости, которая содержит в своем составе клетки плода.

Амниоцентез проводится одним из двух методов:

1. Метод свободной руки. Избежать рисков помогает УЗИ-датчик – специалист выполняет прокол в месте отсутствия плаценты.

2. Метод пункционного адаптера. В этом случае УЗИ-датчик фиксирует иглу, после чего определяется траектория, по которой она пойдет.

Процедура занимает от 5 до 10 минут. Многие родители отказывается ее проходить – в 1% случаев тест провоцирует выкидыш. Однако при высоком риске генетической патологии выполнение амниоцентеза является необходимой процедурой.

Неинвазивная диагностика, как альтернатива скринингу

Синдром Дауна может быть диагностирован по результатам неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ). НИПТ предполагает анализ состояния ДНК плода, находящегося в крови беременной женщины. При наличии вероятности генетических отклонений у плода пациентке предлагается подтвердить диагноз с помощью инвазивной процедуры. В случае получения отрицательных результатов надобность в проверке отпадает.
Неинвазивные процедуры уже более 10 лет популярны в странах Европы и в США. Например в Нидерландах НИПТ применяют в качестве первичного скрининга.

1. В-ХГЧ – вырабатывается с начала беременности, с 9 недели показатель начинает снижаться. Нормой считается 50тыс.-55тыс. мМЕ/мл.

Добрый день, прокомментируйте если возможно РЕЗУЛЬТАТЫ. Живу не в России, в Германии — очень сложно, врачи не сильно настроены на помочь и анализы.
Беременность 2, 39 лет, избыточный вес. (до этого 8 лет назад первая беременность закончилась нефропатией и кесарево на 36 недели)
На приёме у врача всегда давление 180/120, дома выше 120/80 не поднимается. Принимаю100мг Асс.
Парена тест (нипт) на 12 неделе по трём трисомией 13, 18, 21-отрицательный.
По собственному желанию решила сделать первый скрининг на 13 недели тот как в России, здесь он платный по желанию.
Итог биохимический риск Трисомия 13/18.1:6
Индивидуальный риск 1:17.
Воротниковая зона 1.6
По узи все посмотрели никаких отклонений.
По анализу крови
Хгч 0.195 Мом
Papp 0.345 Мом
Назначали только экспертное узи на 16 недели.
Я в растерянности. Вроде нипт тест высокая гарантия, но низкие показатели хгч и рарр это либо хромосомная патология либо что то с невынашеваемостью. Правильно?
Возможно ли при таких низких показателях и не очень активных врачах в назначениях положительный исход беременности.
Спасибо

На сервисе СпросиВрача доступна консультация акушера онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Добрый день, прокомментируйте если возможно РЕЗУЛЬТАТЫ. Живу не в России, в Германии — очень сложно, врачи не сильно настроены на помочь и анализы.
Беременность 2, 39 лет, избыточный вес. (до этого 8 лет назад первая беременность закончилась нефропатией и кесарево на 36 недели)
На приёме у врача всегда давление 180/120, дома выше 120/80 не поднимается. Принимаю100мг Асс.
Парена тест (нипт) на 12 неделе по трём трисомией 13, 18, 21-отрицательный.
По собственному желанию решила сделать первый скрининг на 13 недели тот как в России, здесь он платный по желанию.
Итог биохимический риск Трисомия 13/18.1:6
Индивидуальный риск 1:17.
Воротниковая зона 1.6
По узи все посмотрели никаких отклонений.
По анализу крови
Хгч 0.195 Мом
Papp 0.345 Мом
Назначали только экспертное узи на 16 недели.
Я в растерянности. Вроде нипт тест высокая гарантия, но низкие показатели хгч и рарр это либо хромосомная патология либо что то с невынашеваемостью. Правильно?
Возможно ли при таких низких показателях и не очень активных врачах в назначениях положительный исход беременности.
Спасибо

Давайте будем совместно делать уникальный материал еще лучше, и после его прочтения, просим Вас сделать репост в удобную для Вас соц. сеть.