Брахицефалия, или «короткая голова»—результат синостоза коронарных швов. Это происходит чаще всего в контексте какого-либо синдрома, но также может возникать изолированно. Преобладают пациенты женского пол (66-79%). Риск повышенного ВЧД высок (31,3%), как можно ожидать при слиянии двух швов.
При Lajeunie-Muenke типе краниосиностоза часто определяются генетические расстройства (мутации FGFR3 P250R). У некоторых из этих пациентов могут быть выявлены дополнительные нарушения, в том числе брахидактилия, отклонения на рентгенограммах кистей и стоп, нейросенсорная тугоухость и задержка развития.
Череп короткий, высокий и широкий. Лоб плоский или даже вогнутый в нижней части, верхняя часть имеет утолщение, выступающее или поднимающиеся вертикально (акроцефалия). Надглазничный край вогнут. Подглазничный край нормальный, в отличие от синдромных случаев с гипоплазией средней зоны лица.
Носовая спинка низкая. Возможен гипертелоризм. Височные выпячивания могут быть особенно заметными при краниосиностозе типа Lajeunie-Muenke.
Хирургическая коррекция заключается в би-фронтальной трепанации черепа с ремоделированием лба и выдвижением надглазничного края примерно на 1,5 см. Лента крепится к височной кости по принципу «шип и паз» или рассасывающейся пластиной.
Чтобы заполнить все пространство между лентой и назионом используется костный трансплантат. Вторичное увеличение носовой спинки в несиндромных случаях, как правило, не нужно. При I степени гипертелоризм может быть устранен путем удаления ленты средней линии шириной до 20 мм на уровне носового корня.
Более выраженный гипертелоризм нуждается в орбитальной коррекции в возрасте около пяти лет. Реконструкция лба направлена на коррекцию вогнутости или уплощения. Описаны разные методы. «Новый» лоб крепится к ленте. Временные выпячивания корректируется путем краниотомии в обратном направлении.
В случаях с мутацией FGFR3 P250R, морфологический и функциональный результаты могут быть оптимальными. В случаях этой мутации риск повторной операции может увеличиваться с 4,3% до 20,7%.
Брахицефалия, или «короткая голова»—результат синостоза коронарных швов. Это происходит чаще всего в контексте какого-либо синдрома, но также может возникать изолированно. Преобладают пациенты женского пол (66-79%). Риск повышенного ВЧД высок (31,3%), как можно ожидать при слиянии двух швов.
Описание
Краниостеноз (сужение) — преждевременное закрытие всех черепных швов ребенка, что способствует ограничению объема черепа, деформации его и повышению внутричерепной гипертензии. Нарушение роста костей черепа приводит к деформации глазниц и строения частей лица.
При недостаточном расширении полости черепа происходит повреждение головного мозга в период наиболее активного его роста.
Причину преждевременного закрытия швов черепа ребенка ученые не называют, но к наследственным заболеваниям с уверенностью его не относят.
Краниостеноз сочетается с другими пороками:
- синдактилия (сращивание пальцев);
- заячья губа (расщелина губы);
- мозговая грыжа;
- волчья пасть (расщелина нёба);
- не заращение артериального протока;
- аномальное развитие трахеи и бронхов.
Формы краниостеноза
Формы заболевания зависят от характера деформации и зарастания швов черепа:
- Скафоцефалия. Голова удлинена и сужена. Развивается при заращении шва, разделяющего череп на две половины.
- Брахицефалия. Увеличение поперечного диаметра черепа, уменьшение высоты черепа.
- Тригоноцефалия. Характерно клиновидное выпячивание лба вперед. Идет вниз от большого родничка.
- Пансиностоз. Череп уменьшен в размерах равномерно. Характерно преждевременное заращение швов.
Причины
К основным причинам патологии специалисты относят:
Нарушение развития черепной коробки плода в первом триместре.
Внутриутробные заболевания у матери:
- герпес;
- простудные заболевания;
- краснуха (вызывает у детей врожденные пороки);
- поражение нервных узлов инфекцией.
К специалисту надо обращаться без промедления, чтобы сохранить здоровье и предупредить развитие осложнений у ребенка.
Диагностика
Родители новорожденного должны обращать внимание:
- на необычную форму головы малыша;
- ранее закрытие (до 1 года) родничка;
- психомоторное отставание в развитии;
- беспокойство ребенка при смене погодных условий.
При появлении данных симптомов родители без промедления должны обратиться к следующим специалистам:
- Невролог. Оценит задержку темпов психического развития ребенка и наличие симптоматики неврологического характера.
- Офтальмолог. Определит наличие внутричерепной гипертензии (давления), даст оценку остроте зрения.
- Педиатр. Даст оценку состоянию соматических (телесных) патологий.
- Генетик. Выявит наследственный характер заболевания, аномалии развития остальных органов. Даст прогноз повторения заболевания у следующего ребенка.
Инструментальные методы диагностики включают:
- УЗИ внутренних органов. Выясняются другие аномалии развития.
- УЗИ (венография) магистральных сосудов шеи и головы выявляет нарушение венозного оттока крови из черепа и наличие внутричерепной гипертензии.
- Эхокардиография. Выявляет пороки развития сердца.
- Краниометрия (кефалометрия). Измеряются антропологические показатели черепа.
- ЭКГ выявляет нарушение частоты и ритма сокращений сердца.
- Компьютерная томография черепа.
- МРТ головного мозга.
Дифференциальная диагностика
Краниостеноз необходимо дифференцировать (отличать) с заболеваниями:
- кефалогематомой;
- болезнью Дауна;
- микроцефалией;
- деформациями черепа после перенесённого рахита.
Лечение
Лечение краниостеноза – хирургическое. Проводить операцию желательно на начальном этапе развития (до 3 лет). Цель операции – снизить внутричерепное давление, сделать коррекцию формы черепа и его размеров. Хирург для этого разделяет сросшиеся швы. После операции с течением времени рубец на головке ребенка скроется полностью под волосами и будет незаметен.
Эндоскопия. Этот метод применяют при условии, что ребенку не исполнилось 6 месяцев. Это способ щадящий, с наименьшим травмированием тканей.
Кроме этого, нужно будет посетить стоматолога. Это необходимо для профилактического осмотра ротовой полости ребенка.
При своевременно проведенной операции на черепе в раннем возрасте симптомы заболевания полностью купируются. Позднее оперативное вмешательство всегда ведет к развитию умственной отсталости, симптоматику снимает частично, обуславливая ранний летальный исход.
Если заболевание диагностировано поздно, и ребенку проводят операцию, когда ему уже есть 3 года, то почти нет шансов, что улучшатся функции глаз и головного мозга. Операция в таких случаях позволит только улучшить внешний вид ребенка, не более. Современное лечение позволяет не только увеличить черепной объем, но исправить его форму на более-менее правильную.
Давайте будем совместно делать уникальный материал еще лучше, и после его прочтения, просим Вас сделать репост в удобную для Вас соц. сеть.